Basic Information

Symbol
PNP
RNA class
mRNA
Alias
Purine Nucleoside Phosphorylase PUNP NP Inosine-Guanosine Phosphorylase Inosine Phosphorylase EC 2.4.2.1 Epididymis Secretory Sperm Binding Protein Li 156an Purine-Nucleoside:Orthophosphate Ribosyltransferase Nucleoside Phosphorylase HEL-S-156an PRO1837
Location (GRCh38)
14:20461992-20477094
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000270.4
Sequence length
1477.0 nt
GC content
0.5010

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-491.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -517.07 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 407.74
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000270.4 NCBI
AACUGUGCGAACCAGACCCGGCAGCCUUGCUCAGUUCAGCAUAGCGGAG… 1477 nt 0.5010
Summary

This gene encodes an enzyme which reversibly catalyzes the phosphorolysis of purine nucleosides. The enzyme is trimeric, containing three identical subunits. Mutations which result in nucleoside phosphorylase deficiency result in defective T-cell (cell-mediated) immunity but can also affect B-cell immunity and antibody responses. Neurologic disorders may also be apparent in patients with immune defects. A known polymorphism at aa position 51 that does not affect enzyme activity has been described. A pseudogene has been identified on chromosome 2. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.