Basic Information

Symbol
PNPO
RNA class
mRNA
Alias
Pyridoxamine 5''-Phosphate Oxidase Pyridoxamine 5'-Phosphate Oxidase PDXPO Pyridoxal 5'-Phosphate Synthase Pyridoxine 5'-Phosphate Oxidase Pyridoxine-5'-Phosphate Oxidase Pyridoxamine-Phosphate Oxidase EC 1.4.3.5 Epididymis Secretory Sperm Binding Protein Epididymis Secretory Protein Li 302 HEL-S-302
Location (GRCh38)
17:47941506-47949308
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_018129.4
Sequence length
3417.0 nt
GC content
0.5051

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1205.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1261.03 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 838.18
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_018129.4 NCBI
AAAUCCUUCCUUCCCCGGGGUAGAAGUCCAGGGUGAGAAAUUGGUUCCG… 3417 nt 0.5051
Summary

The enzyme encoded by this gene catalyzes the terminal, rate-limiting step in the synthesis of pyridoxal 5'-phosphate, also known as vitamin B6. Vitamin B6 is a required co-factor for enzymes involved in both homocysteine metabolism and synthesis of neurotransmitters such as catecholamine. Mutations in this gene result in pyridoxamine 5'-phosphate oxidase (PNPO) deficiency, a form of neonatal epileptic encephalopathy. [provided by RefSeq, Oct 2008]

Forensic Context

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