Basic Information

Symbol
PNPT1
RNA class
mRNA
Alias
Polyribonucleotide Nucleotidyltransferase 1 PNPase Old-35 OLD35 Polyribonucleotide Nucleotidyltransferase 1, Mitochondrial Polynucleotide Phosphorylase-Like Protein Polynucleotide Phosphorylase 1 3'-5' RNA Exonuclease OLD35 PNPase Old-35 EC 2.7.7.8 PNPase 1 DFNB70 Deafness, Autosomal Recessive 70 Polynucleotide Phosphorylase 3'-5' RNA Exonuclease EC 2.7.7 COXPD13 PNPASE SCA25
Location (GRCh38)
2:55634061-55693863
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_033109.5
Sequence length
4549.0 nt
GC content
0.3974

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1217.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1304.17 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1423.29
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_033109.5 NCBI
GUUGACCGCGUGCCGGGUGUCAUGGCGGCCUGCAGGUACUGCUGCUCGU… 4549 nt 0.3974
Summary

The protein encoded by this gene belongs to the evolutionary conserved polynucleotide phosphorylase family comprised of phosphate dependent 3'-to-5' exoribonucleases implicated in RNA processing and degradation. This enzyme is predominantly localized in the mitochondrial intermembrane space and is involved in import of RNA to mitochondria. Mutations in this gene have been associated with combined oxidative phosphorylation deficiency-13 and autosomal recessive nonsyndromic deafness-70. Related pseudogenes are found on chromosomes 3 and 7. [provided by RefSeq, Dec 2012]

Forensic Context

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