Basic Information

Symbol
POMT1
RNA class
mRNA
Alias
Protein O-Mannosyltransferase 1 LGMD2K Dolichyl-Phosphate-Mannose--Protein Mannosyltransferase 1 Protein O-Mannosyl-Transferase 1 EC 2.4.1.109 Dolichyl-Phosphate-Mannose-Protein Mannosyltransferase Testis Tissue Sperm-Binding Protein Li 57p EC 2.4.1 LGMDR11 MDDGA1 MDDGB1 MDDGC1 RT
Location (GRCh38)
9:131502789-131523806
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001077365.2
Sequence length
3057.0 nt
GC content
0.5692

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1225.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1275.79 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 622.95
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001077365.2 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 3057 nt 0.5692
NM_001077366.2 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2905 nt 0.5676
NM_001136113.2 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 3297 nt 0.5808
NM_001136114.2 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2798 nt 0.5722
NM_001353193.2 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 3363 nt 0.5813
NM_001353194.2 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 3145 nt 0.5800
NM_001353195.2 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2950 nt 0.5736
NM_001353196.2 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2967 nt 0.5730
NM_001353197.2 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2971 nt 0.5685
NM_001353198.2 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 3672 nt 0.5714
Showing 1 to 10 of 20 entries
Summary

The protein encoded by this gene is an O-mannosyltransferase that requires interaction with the product of the POMT2 gene for enzymatic function. The encoded protein is found in the membrane of the endoplasmic reticulum. Defects in this gene are a cause of Walker-Warburg syndrome (WWS) and limb-girdle muscular dystrophy type 2K (LGMD2K). Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2008]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.