Basic Information

Symbol
POMT1
RNA class
mRNA
Alias
Protein O-Mannosyltransferase 1 LGMD2K Dolichyl-Phosphate-Mannose--Protein Mannosyltransferase 1 Protein O-Mannosyl-Transferase 1 EC 2.4.1.109 Dolichyl-Phosphate-Mannose-Protein Mannosyltransferase Testis Tissue Sperm-Binding Protein Li 57p EC 2.4.1 LGMDR11 MDDGA1 MDDGB1 MDDGC1 RT
Location (GRCh38)
9:131502789-131523806
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001077365.2
Sequence length
3057.0 nt
GC content
0.5692

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1225.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1275.79 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 622.95
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001353199.2 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2864 nt 0.5730
NM_001353200.2 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2651 nt 0.5715
NM_001374689.1 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 3055 nt 0.5676
NM_001374690.1 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2838 nt 0.5624
NM_001374691.1 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2987 nt 0.5879
NM_001374692.1 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2899 nt 0.5768
NM_001374693.1 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2716 nt 0.5663
NM_001374695.1 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2818 nt 0.5770
NM_001411024.1 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 2656 nt 0.5712
NM_007171.4 NCBI
GUCUGGCCCCGCAGGCUCGGUGAAUCGAACGUUGAGCAGGGCGGUGGGU… 3123 nt 0.5700
Showing 11 to 20 of 20 entries
Summary

The protein encoded by this gene is an O-mannosyltransferase that requires interaction with the product of the POMT2 gene for enzymatic function. The encoded protein is found in the membrane of the endoplasmic reticulum. Defects in this gene are a cause of Walker-Warburg syndrome (WWS) and limb-girdle muscular dystrophy type 2K (LGMD2K). Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2008]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.