Basic Information

Symbol
PPARGC1A
RNA class
mRNA
Alias
PPARG Coactivator 1 Alpha PGC1A PGC1 PGC-1alpha PPARGC1 Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma Coactivator 1-Alpha PPARgamma Coactivator 1alpha PPARGC-1-Alpha PGC-1-Alpha LEM6 Peroxisome Proliferative Activated Receptor, Gamma, Coactivator 1, Alpha Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma, Coactivator 1 Alpha Peroxisome Proliferative Activated Receptor, Gamma, Coactivator 1 PPAR Gamma Coactivator Variant Form PPAR-Gamma Coactivator 1-Alpha Ligand Effect Modulator-6 Ligand Effect Modulator 6 PPARAGCIalpha PGC-1(Alpha) L-PGC-1alpha PPARAGCIα PPARAGCIA PGC-1v
Location (GRCh38)
4:23755041-23904089
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_013261.5
Sequence length
6288.0 nt
GC content
0.4047

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1668.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1785.98 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1470.50
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001330751.2 NCBI
GCACACGCCCGCCCGCUCGCGCUGCCUCUGCGCCUCCAUCCCGGCUCGC… 6908 nt 0.4189
NM_001330752.2 NCBI
GCACACGCCCGCCCGCUCGCGCUGCCUCUGCGCCUCCAUCCCGGCUCGC… 6740 nt 0.4159
NM_001330753.2 NCBI
ACUUUUGCAGCACAGCAGUCUGUAAAGAUGGAUGGCAUGGGGUUAGUUU… 6337 nt 0.4037
NM_001354825.2 NCBI
GCACACGCCCGCCCGCUCGCGCUGCCUCUGCGCCUCCAUCCCGGCUCGC… 6843 nt 0.4194
NM_001354826.2 NCBI
GCACACGCCCGCCCGCUCGCGCUGCCUCUGCGCCUCCAUCCCGGCUCGC… 6844 nt 0.4142
NM_001354827.2 NCBI
GCACACGCCCGCCCGCUCGCGCUGCCUCUGCGCCUCCAUCCCGGCUCGC… 6837 nt 0.4193
NM_001354828.2 NCBI
AGUAAGGGGCUGGUUGCCUGCAUGAGUGUGUGCUCUGUGUCACUGUGGA… 2397 nt 0.3634
NM_013261.5 NCBI
AGUAAGGGGCUGGUUGCCUGCAUGAGUGUGUGCUCUGUGUCACUGUGGA… 6288 nt 0.4047
Summary

The protein encoded by this gene is a transcriptional coactivator that regulates the genes involved in energy metabolism. This protein interacts with PPARgamma, which permits the interaction of this protein with multiple transcription factors. This protein can interact with, and regulate the activities of, cAMP response element binding protein (CREB) and nuclear respiratory factors (NRFs). It provides a direct link between external physiological stimuli and the regulation of mitochondrial biogenesis, and is a major factor that regulates muscle fiber type determination. This protein may be also involved in controlling blood pressure, regulating cellular cholesterol homoeostasis, and the development of obesity. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that conditional deletion of desmoplakin in epicardial cells led to arrhythmogenic cardiomyopathy, with single-cell RNA sequencing of epicardial-derived cells showing reduced transcript levels for the PPARGC1A in the fibroblast cluster of haploinsufficient cells, implicating its role in dysregulated metabolic pathways contributing to cardiac dysfunction and fibro-adipogenesis [Yuan et al. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052928]. In human twin studies, insulin-stimulated muscle expression of the PPARGC1A was positively associated with birth weight, indicating its involvement in postnatal energy metabolism and insulin sensitivity [Dany Laure Wadji et al. DOI:10.1371/journal.pone.0315549]. A study in mice demonstrated that acute cold exposure (4°C for 4 hours) in C57BL/6J male mice induced a transcriptional response in subcutaneous white adipose tissue, with 714 differentially expressed genes and histological confirmation of beige adipocyte appearance [Liang et al. DOI:10.3390/ijms20163968].