Basic Information

Symbol
PPT1
RNA class
mRNA
Alias
Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 CLN1 INCL PPT Palmitoyl-Protein Hydrolase 1 EC 3.1.2.22 Ceroid-Palmitoyl-Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 Ceroid-Lipofuscinosis, Neuronal 1, Infantile EC 3.1.2.2 PPT-1
Location (GRCh38)
1:40072710-40097267
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
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External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000310.4
Sequence length
2284.0 nt
GC content
0.4488

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-682.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -726.63 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 598.97
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000310.4 NCBI
GUGACACAGCGAAGAUGGCGUCGCCCGGCUGCCUGUGGCUCUUGGCUGU… 2284 nt 0.4488
NM_001142604.2 NCBI
GUGACACAGCGAAGAUGGCGUCGCCCGGCUGCCUGUGGCUCUUGGCUGU… 3226 nt 0.4402
NM_001363695.2 NCBI
GUGACACAGCGAAGAUGGCGUCGCCCGGCUGCCUGUGGCUCUUGGCUGU… 3463 nt 0.4412
Summary

The protein encoded by this gene is a small glycoprotein involved in the catabolism of lipid-modified proteins during lysosomal degradation. The encoded enzyme removes thioester-linked fatty acyl groups such as palmitate from cysteine residues. Defects in this gene are a cause of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 1 (CLN1, or INCL) and neuronal ceroid lipofuscinosis 4 (CLN4). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Dec 2008]

Forensic Context

A study in rats demonstrated that a single administration of MDMA significantly increased the mRNA expression of the PPT1 in specific striatal subregions and the nucleus accumbens core three hours post-injection, with no effect observed at 30 minutes [Adams et al. DOI:10.1016/J.Molbrainres.2004.10.005].