Basic Information

Symbol
PRDM16
RNA class
mRNA
Alias
PR/SET Domain 16 PFM13 MEL1 Transcription Factor MEL1 KIAA1675 KMT8F Histone-Lysine N-Methyltransferase PRDM16 PR Domain Zinc Finger Protein 16 PR Domain Containing 16 MDS1/EVI1-Like Gene 1 PR Domain 16 MGC166915 PR-Domain Zinc Finger Protein 16 PR Domain-Containing Protein 16 MDS1/EVI1-Like EC 2.1.1.367 CMD1LL LVNC8
Location (GRCh38)
1:3069168-3438621
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Individual identification
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_022114.4
Sequence length
8698.0 nt
GC content
0.5670

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3264.80 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3417.92 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2212.84
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_022114.4 NCBI
AGUGUGUGGCUGCUUCUGGACUCAAGGAGGAGGAGAGAGAUUCCGCGAG… 8698 nt 0.5670
NM_199454.3 NCBI
AGUGUGUGGCUGCUUCUGGACUCAAGGAGGAGGAGAGAGAUUCCGCGAG… 8641 nt 0.5671
Summary

The reciprocal translocation t(1;3)(p36;q21) occurs in a subset of myelodysplastic syndrome (MDS) and acute myeloid leukemia (AML). This gene is located near the 1p36.3 breakpoint and has been shown to be specifically expressed in the t(1:3)(p36,q21)-positive MDS/AML. The protein encoded by this gene is a zinc finger transcription factor and contains an N-terminal PR domain. The translocation results in the overexpression of a truncated version of this protein that lacks the PR domain, which may play an important role in the pathogenesis of MDS and AML. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that acute cold exposure induces beige adipocyte formation in subcutaneous white adipose tissue, with transcriptional analysis showing significant upregulation of the PRDM16 gene alongside other browning markers like Ucp1, Pgc1a, and Cidea [Liang et al. DOI:10.3390/ijms20163968]. In human monozygotic twins discordant for BMI, adipose tissue from heavier co-twins exhibited widespread downregulation of mitochondrial and lipid metabolism genes, while markers of inflammation were upregulated, with no differences observed in the PRDM16 gene between co-twins [van der Kolk et al. DOI:10.1016/j.xcrm.2021.100226].