Basic Information

Symbol
PRF1
RNA class
mRNA
Alias
Perforin 1 PFP P1 HPLH2 Perforin 1 (Pore Forming Protein) Lymphocyte Pore-Forming Protein Perforin-1 Cytolysin Perforin 1 (Preforming Protein) Perforin
Location (GRCh38)
10:70596401-70602759
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001083116.3
Sequence length
2500.0 nt
GC content
0.5980

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1030.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1069.86 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 619.63
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001083116.3 NCBI
ACAGUGGGCUGCCUGGGGGGCUGAUGCCACCAUUCCAGGAGCCUCGGUG… 2500 nt 0.5980
NM_005041.6 NCBI
ACAGUGGGCUGCCUGGGGGGCUGAUGCCACCAUUCCAGGAGCCUCGGUG… 2474 nt 0.5974
Summary

This gene encodes a protein with structural similarities to complement component C9 that is important in immunity. This protein forms membrane pores that allow the release of granzymes and subsequent cytolysis of target cells. Whether pore formation occurs in the plasma membrane of target cells or in an endosomal membrane inside target cells is subject to debate. Mutations in this gene are associated with a variety of human disease including diabetes, multiple sclerosis, lymphomas, autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS), aplastic anemia, and familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2 (FHL2), a rare and lethal autosomal recessive disorder of early childhood. [provided by RefSeq, Aug 2017]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the PRF1 is a lysosome-related gene whose expression was significantly higher in peripheral blood from normal controls compared to sepsis patients, and high expression correlated with a higher 28-day survival rate in sepsis patients, with single-cell RNA sequencing localizing its high expression specifically to T cells and NK cells [Chen et al. DOI:10.1186/s12865-023-00588-7]. A review summarizing single-cell sequencing analyses in mice post-myocardial infarction identified the PRF1 as an effector molecule from CD8+ T-cells that promotes apoptosis and endothelial cell shedding, contributing to plaque erosion [Xinxin Bian et al. DOI:10.3892/mmr.2025.13680].