Basic Information

Symbol
PROM1
RNA class
mRNA
Alias
Prominin 1 CORD12 PROML1 AC133 CD133 RP41 Retinitis Pigmentosa 41, Cone-Rod Dystrophy 12 Prominin-Like Protein 1 AC133 Antigen Antigen AC133 Prominin-1 MCDR2 STGD4 Stargardt Disease 4 (Autosomal Dominant) Hematopoietic Stem Cell Antigen Macular Dystrophy, Retinal 2 Prominin (Mouse)-Like 1 CD133 Antigen HProminin MSTP061
Location (GRCh38)
4:15963076-16084378
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_006017.3
Sequence length
4021.0 nt
GC content
0.4248

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1113.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1188.80 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1138.59
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001145847.2 NCBI
GAGCUAAGGGAAGGGCGGCGGCAGCGGUGACUAGGGCGGGAGCAGGAGC… 4013 nt 0.4269
NM_001145848.2 NCBI
AGAUCCCCACGCGGCACCUGGCCAUGCUCUCAGCUCUCCCGCCGCGGGA… 3994 nt 0.4251
NM_001145849.2 NCBI
GGAUGGUGCCUUGAGUGAAUGACCCCCUUGGAGAACAUUCUUCCGCAUC… 3906 nt 0.4237
NM_001145850.2 NCBI
GUAGCCGGCGGCCGUGGUUCCGGAGCGGGAGUCGGAGGGAUGGUGCCUU… 3919 nt 0.4277
NM_001145851.2 NCBI
GGAUGGUGCCUUGAGUGAAUGACCCCCUUGGAGAACAUUCUUCCGCAUC… 3879 nt 0.4241
NM_001145852.2 NCBI
GAGCUAAGGGAAGGGCGGCGGCAGCGGUGACUAGGGCGGGAGCAGGAGC… 3920 nt 0.4301
NM_001371406.1 NCBI
GUAGCCGGCGGCCGUGGUUCCGGAGCGGGAGUCGGAGGGAUGGUGCCUU… 3985 nt 0.4248
NM_001371407.1 NCBI
GUAGCCGGCGGCCGUGGUUCCGGAGCGGGAGUCGGAGGUGAGUGUGCGA… 3960 nt 0.4321
NM_001371408.1 NCBI
GUAGCCGGCGGCCGUGGUUCCGGAGCGGGAGUCGGAGGGAUGGUGCCUU… 3892 nt 0.4281
NM_006017.3 NCBI
AGAUCCCCACGCGGCACCUGGCCAUGCUCUCAGCUCUCCCGCCGCGGGA… 4021 nt 0.4248
Summary

This gene encodes a pentaspan transmembrane glycoprotein. The protein localizes to membrane protrusions and is often expressed on adult stem cells, where it is thought to function in maintaining stem cell properties by suppressing differentiation. Mutations in this gene have been shown to result in retinitis pigmentosa and Stargardt disease. Expression of this gene is also associated with several types of cancer. This gene is expressed from at least five alternative promoters that are expressed in a tissue-dependent manner. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2009] CIViC Summary for PROM1 Gene

Forensic Context

A study in humans analyzing heart tissue samples from patients with various structural heart diseases identified the PROM1 as a gene expression marker that is significantly up-regulated in diseased samples compared to controls, with a mean fold change of 1.8225 and an adjusted p-value of 6.1354 × 10^-18 [Fajarda et al. DOI:10.1186/s13040-020-00217-8].