Basic Information

Symbol
PRRT2
RNA class
mRNA
Alias
Proline Rich Transmembrane Protein 2 DSPB3 Proline-Rich Transmembrane Protein 2 Dispanin Subfamily B Member 3 IFITMD1 FICCA EKD1 PKC Interferon Induced Transmembrane Protein Domain Containing 1 Infantile Convulsions And Paroxysmal Choreoathetosis Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia DKFZp547J199 Dystonia 10 FLJ25513 DYT10 ICCA Benign Familial Infantile Convulsions-2 Episodic Kinesigenic Dyskinesia 1 BFIC2 BFIS2
Location (GRCh38)
16:29811382-29815892
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_145239.3
Sequence length
2462.0 nt
GC content
0.5963

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-986.80 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1025.35 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 599.14
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001256442.2 NCBI
GAGCACACGGGAGAGGAGAAGAGGGAGACCCGCCGCCUCCCUCCCUCCC… 2624 nt 0.5972
NM_001256443.2 NCBI
GAGCACACGGGAGAGGAGAAGAGGGAGACCCGCCGCCUCCCUCCCUCCC… 3051 nt 0.6008
NM_145239.3 NCBI
GAGCACACGGGAGAGGAGAAGAGGGAGACCCGCCGCCUCCCUCCCUCCC… 2462 nt 0.5963
Summary

This gene encodes a transmembrane protein containing a proline-rich domain in its N-terminal half. Studies in mice suggest that it is predominantly expressed in brain and spinal cord in embryonic and postnatal stages. Mutations in this gene are associated with episodic kinesigenic dyskinesia-1. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]

Forensic Context

A study in rhesus macaques identified the PRRT2 as a shared downregulated differentially expressed gene in left ventricular tissue between animals with hypertrophic cardiomyopathy and pediatric human HCM cases [Rivas et al. DOI:10.1038/s41598-024-82770-4].