Basic Information

Symbol
PSAP
RNA class
mRNA
Alias
Prosaposin GLBA SAP1 Sphingolipid Activator Protein-1 Sphingolipid Activator Protein-2 Proactivator Polypeptide Precursor Of Saposins Saposin-A Saposin-B Saposin-C Saposin-D SAP2 Variant Gaucher Disease And Variant Metachromatic Leukodystrophy PARK24 PSAPD
Location (GRCh38)
10:71816289-71851330
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_002778.4
Sequence length
2748.0 nt
GC content
0.5415

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1036.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1090.07 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 680.27
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001042465.3 NCBI
GCAUUGCAGACUGCGGAGUCAGACGGCGCUAUGUACGCCCUCUUCCUCC… 2757 nt 0.5415
NM_001042466.3 NCBI
GCAUUGCAGACUGCGGAGUCAGACGGCGCUAUGUACGCCCUCUUCCUCC… 2754 nt 0.5414
NM_002778.4 NCBI
GCAUUGCAGACUGCGGAGUCAGACGGCGCUAUGUACGCCCUCUUCCUCC… 2748 nt 0.5415
Summary

This gene encodes a highly conserved preproprotein that is proteolytically processed to generate four main cleavage products including saposins A, B, C, and D. Each domain of the precursor protein is approximately 80 amino acid residues long with nearly identical placement of cysteine residues and glycosylation sites. Saposins A-D localize primarily to the lysosomal compartment where they facilitate the catabolism of glycosphingolipids with short oligosaccharide groups. The precursor protein exists both as a secretory protein and as an integral membrane protein and has neurotrophic activities. Mutations in this gene have been associated with Gaucher disease and metachromatic leukodystrophy. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes an isoform that is proteolytically processed. [provided by RefSeq, Feb 2016]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.