Basic Information

Symbol
PSEN1
RNA class
mRNA
Alias
Presenilin 1 PSNL1 PS-1 PS1 S182 FAD AD3 Familial Alzheimer Disease Presenilin-1 Alzheimer Disease 3 Protein S182 EC 3.4.23.- EC 3.4.23 ACNINV3 CMD1U
Location (GRCh38)
14:73136418-73223691
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Mechanical injury analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000021.4
Sequence length
6018.0 nt
GC content
0.4344

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1791.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1906.38 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1335.21
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000021.4 NCBI
GGAAACAAAACAGCGGCUGGUCUGGAAGGAACCUGAGCUACGAGCCGCG… 6018 nt 0.4344
NM_007318.3 NCBI
GGAAACAAAACAGCGGCUGGUCUGGAAGGAACCUGAGCUACGAGCCGCG… 6006 nt 0.4341
Summary

Alzheimer's disease (AD) patients with an inherited form of the disease carry mutations in the presenilin proteins (PSEN1; PSEN2) or in the amyloid precursor protein (APP). These disease-linked mutations result in increased production of the longer form of amyloid-beta (main component of amyloid deposits found in AD brains). Presenilins are postulated to regulate APP processing through their effects on gamma-secretase, an enzyme that cleaves APP. Also, it is thought that the presenilins are involved in the cleavage of the Notch receptor, such that they either directly regulate gamma-secretase activity or themselves are protease enzymes. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene, the full-length nature of only some have been determined. [provided by RefSeq, Aug 2008]

Forensic Context

A meta-analysis in humans identified PSEN1 as a key hub protein within a neurodegeneration-associated interaction network linked to post-mild traumatic brain injury signaling in peripheral biofluids [Matyasova et al. DOI:10.4149/gpb_2021038]. A separate bioinformatic study in brown rats found PSEN1 to be a target gene enriched in the neurotrophin signaling pathway following spinal cord injury, where it was regulated by differentially expressed microRNAs [Liu et al. DOI:10.1097/BRS.0000000000001323].