Basic Information

Symbol
PSEN2
RNA class
mRNA
Alias
Presenilin 2 STM2 PS-2 E5-1 PS2 AD3L AD4 Alzheimer Disease 3-Like Alzheimer Disease 4 Presenilin-2 AD3LP STM-2 AD5 EC 3.4.23.- EC 3.4.23 CMD1V PSNL2
Location (GRCh38)
1:226870184-226927726
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000447.3
Sequence length
2249.0 nt
GC content
0.5500

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-859.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -896.94 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 561.85
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000447.3 NCBI
GCGUAAACUCCGCUGGAGCGCGGCGGCAGAGCAGGCAUUUCCAGCAGUG… 2249 nt 0.5500
NM_012486.3 NCBI
GCGUAAACUCCGCUGGAGCGCGGCGGCAGAGCAGGCAUUUCCAGCAGUG… 2246 nt 0.5503
Summary

Alzheimer's disease (AD) patients with an inherited form of the disease carry mutations in the presenilin proteins (PSEN1 or PSEN2) or the amyloid precursor protein (APP). These disease-linked mutations result in increased production of the longer form of amyloid-beta (main component of amyloid deposits found in AD brains). Presenilins are postulated to regulate APP processing through their effects on gamma-secretase, an enzyme that cleaves APP. Also, it is thought that the presenilins are involved in the cleavage of the Notch receptor such that, they either directly regulate gamma-secretase activity, or themselves act are protease enzymes. Two alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms of PSEN2 have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A meta-analysis in humans identified PSEN2 as a key hub protein within a neurodegeneration-associated interaction network linked to post-mild traumatic brain injury signaling in peripheral biofluids [Matyasova et al. DOI:10.4149/gpb_2021038].