Basic Information
Symbol
PTBP1
RNA class
mRNA
Alias
Polypyrimidine Tract Binding Protein 1
Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein I
HNRNP-I
HNRPI
PTB-1
PTB2
PTB3
PTB4
PPTB
PTB
Polypyrimidine Tract Binding Protein (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein I)
Polypyrimidine Tract-Binding Protein 1
57 KDa RNA-Binding Protein PPTB-1
HnRNP I
Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptide I
RNA-Binding Protein
HNRNPI
PTB-T
Location (GRCh38)
19:797075-812327
Forensic tag(s)
Sudden unexpected death diagnosis
Drug abuse diagnoses
MANE select
Transcript ID
NM_002819.5
Sequence length
3206.0 nt
GC content
0.5770
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1218.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-1273.88 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
920.75
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| ACUCUGCCCCCGGCGCAGCCCCGGAAGCGCAGGCGGGGCUGGGGCGGCC… | 3714 nt | 0.5940 | |
| AUUCCGGCGCCUCCACUCCGUCCCCCGCGGGUCUGCUCUGUGUGCCAUG… | 3206 nt | 0.5770 | |
| AUUCCGGCGCCUCCACUCCGUCCCCCGCGGGUCUGCUCUGUGUGCCAUG… | 3185 nt | 0.5777 | |
| AUUCCGGCGCCUCCACUCCGUCCCCCGCGGGUCUGCUCUGUGUGCCAUG… | 3128 nt | 0.5777 |
Summary
This gene belongs to the subfamily of ubiquitously expressed heterogeneous nuclear ribonucleoproteins (hnRNPs). The hnRNPs are RNA-binding proteins and they complex with heterogeneous nuclear RNA (hnRNA). These proteins are associated with pre-mRNAs in the nucleus and appear to influence pre-mRNA processing and other aspects of mRNA metabolism and transport. While all of the hnRNPs are present in the nucleus, some seem to shuttle between the nucleus and the cytoplasm. The hnRNP proteins have distinct nucleic acid binding properties. The protein encoded by this gene has four repeats of quasi-RNA recognition motif (RRM) domains that bind RNAs. This protein binds to the intronic polypyrimidine tracts that requires pre-mRNA splicing and acts via the protein degradation ubiquitin-proteasome pathway. It may also promote the binding of U2 snRNP to pre-mRNAs. This protein is localized in the nucleoplasm and it is also detected in the perinucleolar structure. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Forensic Context
A study in humans demonstrated that the PTBP1 mRNA is a target of brain-specific miR-124a, which was investigated but not found to be significantly dysregulated in brainstem tissue from SIDS cases compared to controls [Courts et al. DOI:10.1016/j.forsciint.2013.02.032]. Research in mice established that the PTBP1 gene (Ptbp1) is a downstream target of the transcription factor E2F3a in the nucleus accumbens, where it undergoes cocaine-induced alternative splicing (skipping of Exon 8), an effect recapitulated by E2F3a overexpression and validated by direct E2F3 binding near the alternative exon [Cates et al. DOI:10.1016/j.biopsych.2017.11.027].