Basic Information

Symbol
PTCHD1
RNA class
mRNA
Alias
Patched Domain Containing 1 SLC65C1 Patched Domain-Containing Protein 1 FLJ30296 CXDELp22.11 DELXP22.11 AUTSX4
Location (GRCh38)
X:23334318-23404374
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_173495.3
Sequence length
12883.0 nt
GC content
0.4183

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3754.27 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3990.74 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2795.33
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_173495.3 NCBI
CUCCUCCCGCGCCCGCUCUGCUCUAGGAUGCUGCGGCAGGUUCUGCACA… 12883 nt 0.4183
Summary

This gene encodes a membrane protein with a patched domain. The encoded protein is similar to Drosophila proteins which act as receptors for the morphogen sonic hedgehog. Deletions in this gene, which is located on the X chromosome, are associated with intellectual disability and autism (PMID: 21091464, PMID: 20844286). [provided by RefSeq, Aug 2011]

Forensic Context

A study in human corpus cavernosum tissue demonstrated that the PTCHD1 serves as a specific gene marker defining the APOC1+/PTCHD1+ fibroblast subcluster FB1, with its expression significantly higher in the FB1 subcluster of patients with erectile dysfunction compared to normal tissue [Zhao et al. DOI:10.1038/s41467-022-31950-9].