Basic Information

Symbol
PTH1R
RNA class
mRNA
Alias
Parathyroid Hormone 1 Receptor PTHR1 PTHR Parathyroid Hormone/Parathyroid Hormone-Related Peptide Receptor Parathyroid Hormone Receptor 1 PTH/PTHrP Type I Receptor PTH/PTHr Receptor PTH1 Receptor Parathyroid Hormone/Parathyroid Hormone-Related Protein Receptor Seven Transmembrane Helix Receptor EKNS PFE
Location (GRCh38)
3:46877721-46903799
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000316.3
Sequence length
2153.0 nt
GC content
0.6006

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-880.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -917.67 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 452.51
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000316.3 NCBI
AGCACUAUCCUUGCUUAGGCCUGAGCCACAGAAGCUGCUCAGGGACUAU… 2153 nt 0.6006
NM_001184744.1 NCBI
GGAGCGGCAGACGCCGAGGGCCGGCGGCGGCGGCUGCCCCGAGGGACGC… 2007 nt 0.5999
Summary

The protein encoded by this gene is a member of the G-protein coupled receptor family 2. This protein is a receptor for parathyroid hormone (PTH) and for parathyroid hormone-like hormone (PTHLH). The activity of this receptor is mediated by G proteins which activate adenylyl cyclase and also a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. Defects in this receptor are known to be the cause of Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (JMC), chondrodysplasia Blomstrand type (BOCD), as well as enchodromatosis. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2010]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.