Basic Information

Symbol
ATM
RNA class
mRNA
Alias
ATM Serine/Threonine Kinase Ataxia Telangiectasia Mutated TELO1 TEL1 Serine-Protein Kinase ATM A-T Mutated EC 2.7.11.1 ATDC ATA ATC ATD Ataxia Telangiectasia Mutated (Includes Complementation Groups A, C And D) TEL1, Telomere Maintenance 1, Homolog (S. Cerevisiae) TEL1, Telomere Maintenance 1, Homolog Serine/Threonine Kinase ATM AT Mutated AT1 ATE
Location (GRCh38)
11:108222804-108369102
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000051.4
Sequence length
12915.0 nt
GC content
0.3862

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3619.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3868.86 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 3004.04
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000051.4 NCBI
AGGUAGCUGCGUGGCUAACGGAGAAAAGAAGCCGUGGCCGCGGGAGGAG… 12915 nt 0.3862
NM_001351834.2 NCBI
AGGUAGCUGCGUGGCUAACGGAGAAAAGAAGCCGUGGCCGCGGGAGGAG… 13003 nt 0.3861
NM_001351835.2 NCBI
AGGUAGCUGCGUGGCUAACGGAGAAAAGAAGCCGUGGCCGCGGGAGGAG… 524 nt 0.4103
NM_001351836.2 NCBI
CUUUCCUGGCCUCUCUCCGGGUGCUUAGCGGACUUGGCCAAUAACCUCC… 766 nt 0.4047
Summary

The protein encoded by this gene belongs to the PI3/PI4-kinase family. This protein is an important cell cycle checkpoint kinase that phosphorylates; thus, it functions as a regulator of a wide variety of downstream proteins, including tumor suppressor proteins p53 and BRCA1, checkpoint kinase CHK2, checkpoint proteins RAD17 and RAD9, and DNA repair protein NBS1. This protein and the closely related kinase ATR are thought to be master controllers of cell cycle checkpoint signaling pathways that are required for cell response to DNA damage and for genome stability. Mutations in this gene are associated with ataxia telangiectasia, an autosomal recessive disorder. [provided by RefSeq, Aug 2010] CIViC Summary for ATM Gene Ataxia-telangiectasia (A-T) is a recessive disorder resulting from germline mutation of the A-T mutated (ATM) gene on chromosome 11q. Upon sensing double-stranded breaks (DSB), the wild-type kinase encoded by ATM initiates the DNA-damage response by phosphorylating histone H2AX and, subsequently, various other proteins, such as BRCA1 and the MRE11–RAD50–NBS1 (MRN) complex, which are recruited to the damaged site. Additionally, ATM phosphorylates p53, resulting in expression of the cyclin-dependent kinase inhibitor p21 and leading to senescence or apoptosis. Somatic variants can result in inhibition or loss of these functions and can cause resistance to therapies that rely on inducing apoptosis via DSBs. Germline variants in A-T patients result in a predisposition to cancer, most frequently hematologic or breast. PARP inhibition has been studied for its potential in treating ATM mutated breast cancer patients.

Forensic Context

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