Basic Information

Symbol
ATP2A2
RNA class
mRNA
Alias
ATPase Sarcoplasmic/Endoplasmic Reticulum Ca2+ Transporting 2 SERCA2 Sarcoplasmic/Endoplasmic Reticulum Calcium ATPase 2 Calcium Pump 2 ATP2B Endoplasmic Reticulum Class 1/2 Ca(2+) ATPase SR Ca(2+)-ATPase 2 DAR Calcium-Transporting ATPase Sarcoplasmic Reticulum Type, Slow Twitch Skeletal Muscle Isoform ATPase, Ca++ Transporting, Cardiac Muscle, Slow Twitch 2 ATPase Ca++ Transporting Cardiac Muscle Slow Twitch 2 ATPase, Ca++ Dependent, Slow-Twitch, Cardiac Muscle-2 Cardiac Ca2+ ATPase EC 7.2.2.10 EC 3.6.3.8 EC 3.6.3 RHABDO2 DD
Location (GRCh38)
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis

MANE select

Transcript ID
NM_170665.4
Sequence length
8295.0 nt
GC content
0.4901

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2838.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2987.88 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1958.05
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
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AUUAGAGCAGCCGCCGCGGAGCCGUCCCCGACGCCACCUCCUUUUCCUU… 8295 nt 0.4901
Summary

This gene encodes one of the SERCA Ca(2+)-ATPases, which are intracellular pumps located in the sarcoplasmic or endoplasmic reticula of the skeletal muscle. This enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the translocation of calcium from the cytosol into the sarcoplasmic reticulum lumen, and is involved in regulation of the contraction/relaxation cycle. Mutations in this gene cause Darier-White disease, also known as keratosis follicularis, an autosomal dominant skin disorder characterized by loss of adhesion between epidermal cells and abnormal keratinization. Other types of mutations in this gene have been associated with various forms of muscular dystrophies. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2019]

Forensic Context

A study in humans and mice identified the ATP2A2 as a diagnostic marker for hypertrophic cardiomyopathy (HCM), with its mRNA expression significantly higher in normal heart tissue compared to HCM samples across multiple validation datasets and in a mouse transverse aortic constriction model, demonstrating good prognostic accuracy with an area under the curve of 0.89 [Yu et al. DOI:10.1186/s40659-023-00451-4]. A systematic review of human FFPE tissue studies identified the ATP2A2 as an mRNA marker whose expression and regulation by miRNAs were studied in the context of understanding myocardial infarction [Previdere et al. DOI:10.1007/S00414-025-03480-8].