Basic Information

Symbol
ATP7A
RNA class
mRNA
Alias
ATPase Copper Transporting Alpha Copper-Transporting ATPase 1 Copper Pump 1 MNK ATPase, Cu++ Transporting, Alpha Polypeptide Menkes Disease-Associated Protein Cu++-Transporting P-Type ATPase Menkes Syndrome EC 7.2.2.8 EC 3.6.3.4 EC 3.6.3 DSMAX SMAX3 HMNX MC1 MK
Location (GRCh38)
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis

MANE select

Transcript ID
NM_000052.7
Sequence length
8492.0 nt
GC content
0.3886

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2282.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2451.31 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2180.41
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
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AGGAGUUGUUGCUGCCGCCGCCGCAGCCGCAGCUACUGUGACUUCUCCG… 8258 nt 0.3877
Summary

This gene encodes a transmembrane protein that functions in copper transport across membranes. This protein is localized to the trans Golgi network, where it is predicted to supply copper to copper-dependent enzymes in the secretory pathway. It relocalizes to the plasma membrane under conditions of elevated extracellular copper, and functions in the efflux of copper from cells. Mutations in this gene are associated with Menkes disease, X-linked distal spinal muscular atrophy, and occipital horn syndrome. Alternatively-spliced transcript variants have been observed. [provided by RefSeq, Aug 2013]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the ATP7A exhibited significant differential expression between control and septic cardiomyopathy groups, linking the condition to cuproptosis [Zhao et al. DOI:10.2147/JIR.S486763].