Basic Information

Symbol
ATP8B1
RNA class
mRNA
Alias
ATPase Phospholipid Transporting 8B1 ATPIC PFIC Phospholipid-Transporting ATPase IC FIC1 ATPase, Aminophospholipid Transporter, Class I, Type 8B, Member 1 P4-ATPase Flippase Complex Alpha Subunit ATP8B1 Familial Intrahepatic Cholestasis Type 1 ATPase, Class I, Type 8B, Member 1 PFIC1 BRIC Probable Phospholipid-Transporting ATPase IC ATPase Class I Type 8B Member 1 E1-E2 ATPase EC 7.6.2.1 EC 3.6.3.1 EC 3.6.3 ICP1
Location (GRCh38)
18:57646426-57803560
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001374385.1
Sequence length
6161.0 nt
GC content
0.4413

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1829.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1950.75 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1334.41
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001374385.1 NCBI
AGAGGCACCUCCCCGAGCGGAGAAACCAGUUUGGCCGGUCCGGCGGAGC… 6161 nt 0.4413
NM_001374386.1 NCBI
AGAGGCACCUCCCCGAGCGGAGAAACCAGUUUGGCCGGUCCGGCGGAGC… 6063 nt 0.4424
NM_005603.6 NCBI
AGAGGCACCUCCCCGAGCGGAGAAACCAGUUUGGCCGGUCCGGCGGAGC… 6158 nt 0.4412
Summary

This gene encodes a member of the P-type cation transport ATPase family, which belongs to the subfamily of aminophospholipid-transporting ATPases. The aminophospholipid translocases transport phosphatidylserine and phosphatidylethanolamine from one side of a bilayer to another. Mutations in this gene may result in progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 and in benign recurrent intrahepatic cholestasis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

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