Basic Information

Symbol
RTTN
RNA class
mRNA
Alias
Rotatin DKFZP434G145 MSSP
Location (GRCh38)
18:70003031-70206028
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Drug abuse diagnoses
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_173630.4
Sequence length
7830.0 nt
GC content
0.4309

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2299.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2449.95 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2146.42
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001318520.2 NCBI
CUCCGGCGGCUGCAGAUUGACGGGACGAGAUGGUCCUGGCAGGGCUCAU… 7647 nt 0.4334
NM_173630.4 NCBI
CUCCGGCGGCUGCAGAUUGACGGGACGAGAUGGUCCUGGCAGGGCUCAU… 7830 nt 0.4309
Summary

This gene encodes a large protein whose specific function is unknown. Absence of the orthologous protein in mouse results in embryonic lethality with deficient axial rotation, abnormal differentiation of the neural tube, and randomized looping of the heart tube during development. In human, mutations in this gene are associated with polymicrogyria with seizures. In human fibroblasts this protein localizes at the ciliary basal bodies. Given the intracellular localization of this protein and the phenotypic effects of mutations, this gene is suspected of playing a role in the maintenance of normal ciliary structure which in turn effects the developmental process of left-right organ specification, axial rotation, and perhaps notochord development. [provided by RefSeq, Jan 2013]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that acute alcohol exposure during neurulation induces rapid transcriptomic changes in the rostroventral neural tube, with the RTTN gene being down-regulated (-0.33 Log2FC) 2 hours post-exposure, indicating its role in cilia-related processes and regulation of mitosis [Boschen et al. DOI:10.1016/J.Alcohol.2022.09.001].