Basic Information

Symbol
RYR3
RNA class
mRNA
Alias
Ryanodine Receptor 3 Brain Ryanodine Receptor-Calcium Release Channel Brain-Type Ryanodine Receptor Type 3 Ryanodine Receptor RYR-3 CMYO20 CMYP20 HBRR RyR3
Location (GRCh38)
15:33310962-33866121
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Drug abuse diagnoses Sudden unexpected death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001036.6
Sequence length
15568.0 nt
GC content
0.4939

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-5186.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -5470.62 kcal/mol
Frequency: 5.31573e-201
Diversity: 4670.42
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001036.6 NCBI
AGCAGUCAGCGCACGCCGAGCGGCUGCCGGGGGAAGCAGAGGCGCCGGA… 15568 nt 0.4939
NM_001243996.4 NCBI
AGCAGUCAGCGCACGCCGAGCGGCUGCCGGGGGAAGCAGAGGCGCCGGA… 15553 nt 0.4939
Summary

The protein encoded by this gene is a ryanodine receptor, which functions to release calcium from intracellular storage for use in many cellular processes. For example, the encoded protein is involved in skeletal muscle contraction by releasing calcium from the sarcoplasmic reticulum followed by depolarization of T-tubules. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011]

Forensic Context

A study in mice, rats, C. elegans, and Drosophila demonstrated that the RYR3 is a modulator of ethanol sensitivity and tolerance, with human GWAS showing suggestive association with alcohol dependence [Farris et al. DOI:10.1016/J.Alcohol.2017.11.036]. In human forensic pathology, a specific 4-bp Indel polymorphism (rs10692285) in the related RYR2 gene was significantly associated with an increased risk of Sudden Unexplained Death (OR=2.03) in a Chinese population, with the insertion allele correlating with higher myocardial RYR2 expression at both mRNA and protein levels [Wang et al. DOI:10.1016/J.Forsciint.2016.12.005].