Basic Information

Symbol
SATB2
RNA class
mRNA
Alias
SATB Homeobox 2 KIAA1034 Special AT-Rich Sequence-Binding Protein 2 DNA-Binding Protein SATB2 SATB Family Member 2 FLJ21474 SATB2 Fusion C2DELq32q33 DEL2Q32Q33 GLSS
Location (GRCh38)
2:199269484-199471266
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001172509.2
Sequence length
5568.0 nt
GC content
0.4558

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1616.8 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1718.46 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1578.26
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001172509.2 NCBI
GAGUCCGGCUCUGGCUGCUGGCAGAGGCGGCCGAGAGGGGAGAGGCUGG… 5568 nt 0.4558
NM_001172517.1 NCBI
GAGAGAGAGAGAGAGAGACUGAGAAAGUCGAACUCGAGCUUAGGUAACC… 5326 nt 0.4397
NM_015265.4 NCBI
AGAGGCGCUUAAGUUACCAAGGGAUUAGGGCUGAUCUCAGGAGAGGUAA… 5301 nt 0.4409
Summary

This gene encodes a DNA binding protein that specifically binds nuclear matrix attachment regions. The encoded protein is involved in transcription regulation and chromatin remodeling. Defects in this gene are associated with isolated cleft palate and cognitive disability. Alternate splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Feb 2010]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that conditional deletion of the desmoplakin (Dsp) gene in epicardial cells leads to arrhythmogenic cardiomyopathy, characterized by cardiac dysfunction, arrhythmias, and myocardial fibro-adipogenesis [Yuan et al. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052928].