Basic Information

Symbol
ATXN2
RNA class
mRNA
Alias
Ataxin 2 ATX2 TNRC13 SCA2 Trinucleotide Repeat-Containing Gene 13 Protein Spinocerebellar Ataxia Type 2 Protein Ataxin-2 Spinocerebellar Ataxia 2 (Olivopontocerebellar Ataxia 2, Autosomal Dominant, Ataxin 2) Trinucleotide Repeat Containing 13
Location (GRCh38)
12:111443485-111599676
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001372574.1
Sequence length
4347.0 nt
GC content
0.4997

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1258.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1339.78 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 971.94
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001310121.1 NCBI
CCCGAGAAAGCAACCCAGCGCGCCGCCCGCUCCUCACGUGUCCCUCCCG… 3993 nt 0.4701
NM_001310123.1 NCBI
CCCGAGAAAGCAACCCAGCGCGCCGCCCGCUCCUCACGUGUCCCUCCCG… 3755 nt 0.4711
NM_001372574.1 NCBI
AGAGCUCGCCUCCCUCCGCCUCAGACUGUUUUGGUAGCAACGGCAACGG… 4347 nt 0.4997
NM_002973.4 NCBI
AGAGCUCGCCUCCCUCCGCCUCAGACUGUUUUGGUAGCAACGGCAACGG… 4341 nt 0.4999
Summary

This gene belongs to a group of genes that is associated with microsatellite-expansion diseases, a class of neurological and neuromuscular disorders caused by expansion of short stretches of repetitive DNA. The protein encoded by this gene has two globular domains near the N-terminus, one of which contains a clathrin-mediated trans-Golgi signal and an endoplasmic reticulum exit signal. The encoded cytoplasmic protein localizes to the endoplasmic reticulum and plasma membrane, is involved in endocytosis, and modulates mTOR signals, modifying ribosomal translation and mitochondrial function. The N-terminal region of the protein contains a polyglutamine tract of 14-31 residues that can be expanded in the pathogenic state to 32-200 residues. Intermediate length expansions of this tract increase susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis, while long expansions of this tract result in spinocerebellar ataxia-2, an autosomal-dominantly inherited, neurodegenerative disorder. Genome-wide association studies indicate that loss-of-function mutations in this gene may be associated with susceptibility to type I diabetes, obesity and hypertension. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2016]

Forensic Context

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