Basic Information

Symbol
AUTS2
RNA class
mRNA
Alias
Activator Of Transcription And Developmental Regulator AUTS2 KIAA0442 FBRSL2 Autism Susceptibility Gene 2 Protein Autism Susceptibility Candidate 2 AUTS2, Activator Of Transcription And Developmental Regulator Autism-Related Protein 1 MRD26
Location (GRCh38)
7:69598296-70793506
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Drug abuse diagnoses
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_015570.4
Sequence length
7469.0 nt
GC content
0.5456

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2587.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2716.50 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2124.01
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001127231.3 NCBI
AGUGCCCGGGCUCCCGCUGCAGCCGCCCGGGGACACGCCGUGCACCCUC… 7397 nt 0.5454
NM_001127232.3 NCBI
AGUGCCCGGGCUCCCGCUGCAGCCGCCCGGGGACACGCCGUGCACCCUC… 5711 nt 0.4567
NM_015570.4 NCBI
AGUGCCCGGGCUCCCGCUGCAGCCGCCCGGGGACACGCCGUGCACCCUC… 7469 nt 0.5456
Summary

This gene has been implicated in neurodevelopment and as a candidate gene for numerous neurological disorders, including autism spectrum disorders, intellectual disability, and developmental delay. Mutations in this gene have also been associated with non-neurological disorders, such as acute lymphoblastic leukemia, aging of the skin, early-onset androgenetic alopecia, and certain cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2014]

Forensic Context

A study in humans identified the AUTS2 as a member of the upper quartile gene coexpression modules significantly associated with lifetime alcohol consumption in postmortem prefrontal cortex, with prior validation in independent studies for alcohol consumption [Farris et al. DOI:10.1038/Mp.2014.159]. Cross-species research in a symposium review further noted that a Drosophila ortholog reduction reduced ethanol sensitivity, supporting its conserved role in alcohol-related traits [Farris et al. DOI:10.1016/J.Alcohol.2017.11.036].