Basic Information

Symbol
SLC12A1
RNA class
mRNA
Alias
Solute Carrier Family 12 Member 1 NKCC2 BSC1 Kidney-Specific Na-K-Cl Symporter Na-K-2Cl Cotransporter 2 BSC-1 CCC2 BSC Solute Carrier Family 12 (Sodium/Potassium/Chloride Transporter), Member 1 Bumetanide-Sensitive Sodium-(Potassium)-Chloride Cotransporter 1 Bumetanide-Sensitive Cotransporter Type 1 Solute Carrier Family 12 (Sodium/Potassium/Chloride Transporters), Member 1 Bumetanide-Sensitive Sodium-(Potassium)-Chloride Cotransporter 2 Na-K-2Cl Cotransporter
Location (GRCh38)
15:48178438-48304078
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Tissue/body fluid identification
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000338.3
Sequence length
4708.0 nt
GC content
0.4051

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1281.4 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1374.11 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1212.79
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000338.3 NCBI
ACAUUUCCUCAGAAGAAGGCUCCUUGGUGCUUUGAAGAACAUCCUGAAG… 4708 nt 0.4051
NM_001184832.2 NCBI
ACAUUUCCUCAGAAGAAGGCUCCUUGGUGCUUUGAAGAACAUCCUGAAG… 4708 nt 0.4053
NM_001384136.1 NCBI
ACAUUUCCUCAGAAGAAGGCUCCUUGGUGCUUUGAAGAACAUCCUGAAG… 4708 nt 0.4061
Summary

This gene encodes a kidney-specific sodium-potassium-chloride cotransporter that is expressed on the luminal membrane of renal epithelial cells of the thick ascending limb of Henle's loop and the macula densa. It plays a key role in concentrating urine and accounts for most of the NaCl resorption. It is sensitive to such diuretics as furosemide and bumetanide. Some Bartter-like syndromes result from defects in this gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Additional splice variants have been described but their biological validity in humans has not been experimentally proven.[provided by RefSeq, May 2010]

Forensic Context

A study in humans identified the SLC12A1 as a marker for kidney tissue identification [Lei et al. DOI:10.1093/gpbjnl/qzag007].