Basic Information

Symbol
SLC12A3
RNA class
mRNA
Alias
Solute Carrier Family 12 Member 3 NCC TSC Thiazide-Sensitive Sodium-Chloride Cotransporter Na-Cl Symporter NCCT Solute Carrier Family 12 (Sodium/Chloride Transporter), Member 3 Sodium-Chloride Co-Transporter Na-Cl Cotransporter NaCl Electroneutral Thiazide-Sensitive Cotransporter Thiazide-Sensitive Na-Cl Cotransporter
Location (GRCh38)
16:56865207-56915850
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001126108.2
Sequence length
5540.0 nt
GC content
0.5406

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2112.3 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2208.26 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1210.99
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000339.3 NCBI
CUGGCCCCUCCCUGGACACCCAGGCGACAAUGGCAGAACUGCCCACAAC… 5567 nt 0.5410
NM_001126107.2 NCBI
CUGGCCCCUCCCUGGACACCCAGGCGACAAUGGCAGAACUGCCCACAAC… 5564 nt 0.5410
NM_001126108.2 NCBI
CUGGCCCCUCCCUGGACACCCAGGCGACAAUGGCAGAACUGCCCACAAC… 5540 nt 0.5406
NM_001410896.1 NCBI
CUGGCCCCUCCCUGGACACCCAGGCGACAAUGGCAGAACUGCCCACAAC… 5537 nt 0.5405
Summary

This gene encodes a renal thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter that is important for electrolyte homeostasis. This cotransporter mediates sodium and chloride reabsorption in the distal convoluted tubule. Mutations in this gene cause Gitelman syndrome, a disease similar to Bartter's syndrome, that is characterized by hypokalemic alkalosis combined with hypomagnesemia, low urinary calcium, and increased renin activity associated with normal blood pressure. This cotransporter is the target for thiazide diuretics that are used for treating high blood pressure. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.