Basic Information

Symbol
SMNDC1
RNA class
mRNA
Alias
Survival Motor Neuron Domain Containing 1 SPF30 SMNR TDRD16C Splicing Factor 30, Survival Of Motor Neuron-Related Survival Of Motor Neuron-Related-Splicing Factor 30 Survival Motor Neuron Domain-Containing Protein 1 30 KDa Splicing Factor SMNrp Tudor Domain Containing 16C SMN-Related Protein
Location (GRCh38)
10:110290730-110304963
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HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_005871.4
Sequence length
4310.0 nt
GC content
0.3684

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1093.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1178.52 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 994.50
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_005871.4 NCBI
GUUCCUCCCUUCCCCCUCGCCGCCGACCGAGUUCUUCCUUUUCAGACCG… 4310 nt 0.3684
Summary

This gene is a paralog of SMN1 gene, which encodes the survival motor neuron protein, mutations in which are cause of autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy. The protein encoded by this gene is a nuclear protein that has been identified as a constituent of the spliceosome complex. This gene is differentially expressed, with abundant levels in skeletal muscle, and may share similar cellular function as the SMN1 gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the SMNDC1 gene was differentially expressed in blood leukocytes at 2 hours post-injury, showing upregulation in burn and trauma/hemorrhage models but downregulation following LPS infusion [Brownstein et al. DOI:10.1152/physiolgenomics.00213.2005].