Basic Information

Symbol
SPG11
RNA class
mRNA
Alias
SPG11 Vesicle Trafficking Associated, Spatacsin KIAA1840 Spatacsin Spastic Paraplegia 11 (Autosomal Recessive) Colorectal Carcinoma-Associated Protein Amyotrophic Lateral Sclerosis 5 Spastic Paraplegia 11 Protein FLJ21439 ALS5 SPG11, Spatacsin Vesicle Trafficking Associated CMT2X
Location (GRCh38)
15:44554818-44663688
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_025137.4
Sequence length
7772.0 nt
GC content
0.4379

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2276.3 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2429.56 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2359.94
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001160227.2 NCBI
AACCGCCGGGCCAAGAUGGCUGCAGAGGAAGGGGUCGCGAGUGCUGCUU… 7433 nt 0.4341
NM_001411132.1 NCBI
AACCGCCGGGCCAAGAUGGCUGCAGAGGAAGGGGUCGCGAGUGCUGCUU… 7628 nt 0.4394
NM_025137.4 NCBI
AACCGCCGGGCCAAGAUGGCUGCAGAGGAAGGGGUCGCGAGUGCUGCUU… 7772 nt 0.4379
Summary

The protein encoded by this gene is a potential transmembrane protein that is phosphorylated upon DNA damage. Defects in this gene are a cause of spastic paraplegia type 11 (SPG11). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2009]

Forensic Context

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