Basic Information

Symbol
BBS2
RNA class
mRNA
Alias
Bardet-Biedl Syndrome 2 Bardet-Biedl Syndrome 2 Protein BBSome Complex Member BBS2 BBS RP74
Location (GRCh38)
16:56465640-56582667
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_031885.5
Sequence length
2704.0 nt
GC content
0.4578

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-835.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -887.12 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 730.86
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001377456.1 NCBI
AGGCGGUACCUGGACGGGUUCGUCCCGGGCUGUUUCGCGUCCGGCCUGA… 2540 nt 0.4752
NM_031885.5 NCBI
AGGCGGUACCUGGACGGGUUCGUCCCGGGCUGUUUCGCGUCCGGCCUGA… 2704 nt 0.4578
Summary

This gene is a member of the Bardet-Biedl syndrome (BBS) gene family. Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by severe pigmentary retinopathy, obesity, polydactyly, renal malformation and cognitive disability. The proteins encoded by BBS gene family members are structurally diverse and the similar phenotypes exhibited by mutations in BBS gene family members is likely due to their shared roles in cilia formation and function. Many BBS proteins localize to the basal bodies, ciliary axonemes, and pericentriolar regions of cells. BBS proteins may also be involved in intracellular trafficking via microtubule-related transport. The protein encoded by this gene forms a multiprotein BBSome complex with seven other BBS proteins.[provided by RefSeq, Oct 2014]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.