Basic Information

Symbol
BCAT1
RNA class
mRNA
Alias
Branched Chain Amino Acid Transaminase 1 BCATc BCT1 Branched-Chain-Amino-Acid Aminotransferase, Cytosolic Branched Chain Aminotransferase 1, Cytosolic EC 2.6.1.42 ECA39 Branched Chain Amino-Acid Transaminase 1, Cytosolic Placental Protein 18 PNAS121 BCAT(C) MECA39 PP18
Location (GRCh38)
12:24810024-24949556
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Mechanical injury analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_005504.7
Sequence length
9314.0 nt
GC content
0.3711

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2462.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2661.46 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2170.60
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
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GCAAUCCAGCCCGCCACGUGUACUCGCCGCCGCCUCGGGCACUGCCCCA… 9203 nt 0.3704
NM_001178092.2 NCBI
GCAAUCCAGCCCGCCACGUGUACUCGCCGCCGCCUCGGGCACUGCCCCA… 9131 nt 0.3693
NM_001178093.2 NCBI
ACACCGCCUGCUUUCGCUUCCAGCCGCGCGCUCCGUGCCACUGCCGCUC… 9260 nt 0.3699
NM_001178094.2 NCBI
AUUUGCUCGGAUAUAAGGGAGACAAUUGUUUUUUUGUUCUUUGCCGGCG… 9399 nt 0.3705
NM_001413086.1 NCBI
ACACCGCCUGCUUUCGCUUCCAGCCGCGCGCUCCGUGCCACUGCCGCUC… 9353 nt 0.3710
NM_001413087.1 NCBI
GGGUCUCGGUAGCUCGCGGGCCUGGCCGGGCGCCUUGUCGCCGUUUCCU… 9734 nt 0.3786
NM_001413088.1 NCBI
ACACCGCCUGCUUUCGCUUCCAGCCGCGCGCUCCGUGCCACUGCCGCUC… 9287 nt 0.3701
NM_001413089.1 NCBI
GGGUCUCGGUAGCUCGCGGGCCUGGCCGGGCGCCUUGUCGCCGUUUCCU… 9379 nt 0.3729
NM_001413090.1 NCBI
ACACCGCCUGCUUUCGCUUCCAGCCGCGCGCUCCGUGCCACUGCCGCUC… 9257 nt 0.3699
NM_001413091.1 NCBI
AUUUGCUCGGAUAUAAGGGAGACAAUUGUUUUUUUGUUCUUUGCCGGCG… 9426 nt 0.3707
Showing 1 to 10 of 27 entries
Summary

This gene encodes the cytosolic form of the enzyme branched-chain amino acid transaminase. This enzyme catalyzes the reversible transamination of branched-chain alpha-keto acids to branched-chain L-amino acids essential for cell growth. Two different clinical disorders have been attributed to a defect of branched-chain amino acid transamination: hypervalinemia and hyperleucine-isoleucinemia. As there is also a gene encoding a mitochondrial form of this enzyme, mutations in either gene may contribute to these disorders. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, May 2010]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the BCAT1 was upregulated in the adipose tissue of heavier co-twins within BMI-discordant monozygotic twin pairs, where it controls branched-chain amino acid degradation prior to mitochondrial oxidation [van der Kolk et al. DOI:10.1016/j.xcrm.2021.100226]. In a separate forensic investigation of human postmortem cerebellar tissue, the BCAT1 was analyzed via qRT-PCR as a candidate gene from a microarray screen for hypoxia following traumatic frontal cortex injury [Schober et al. DOI:10.1007/s00414-014-1129-3].