Basic Information

Symbol
BCKDHB
RNA class
mRNA
Alias
Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase E1 Subunit Beta 2-Oxoisovalerate Dehydrogenase Subunit Beta, Mitochondrial OVD1B Branched-Chain Alpha-Keto Acid Dehydrogenase E1 Component Beta Chain Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase E1, Beta Polypeptide BCKDH E1-Beta EC 1.2.4.4 BCKDE1B Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase E1-Beta Subunit Testis Secretory Sperm-Binding Protein Li 240mP E1b-Beta Subunit Of The Branched-Chain Complex Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase E1 Beta Maple Syrup Urine Disease MSUD1B E1B
Location (GRCh38)
6:80106647-80351082
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Mechanical injury analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_183050.4
Sequence length
3668.0 nt
GC content
0.4005

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1005.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1079.30 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1016.34
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001424043.1 NCBI
GAGAAUCCCGGUGGUGAGCGGGGAUGGCGGUUGUAGCGGCGGCUGCCGG… 3622 nt 0.3981
NM_001424044.1 NCBI
GAGAAUCCCGGUGGUGAGCGGGGAUGGCGGUUGUAGCGGCGGCUGCCGG… 3232 nt 0.3843
NM_001424045.1 NCBI
GAGAAUCCCGGUGGUGAGCGGGGAUGGCGGUUGUAGCGGCGGCUGCCGG… 1842 nt 0.3817
NM_183050.4 NCBI
GAGAAUCCCGGUGGUGAGCGGGGAUGGCGGUUGUAGCGGCGGCUGCCGG… 3668 nt 0.4005
Showing 11 to 14 of 14 entries
Summary

This gene encodes the E1 beta subunit of branched-chain keto acid dehydrogenase, which is a multienzyme complex associated with the inner membrane of mitochondria. This enzyme complex functions in the catabolism of branched-chain amino acids. Mutations in this gene have been associated with maple syrup urine disease (MSUD), type 1B, a disease characterized by a maple syrup odor to the urine in addition to mental and physical retardation and feeding problems. Alternative splicing at this locus results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016]

Forensic Context

A study in rats and pigs demonstrated that the BCKDHB exhibits analogous time-dependent expression patterns in skeletal muscle following contusion injury, with its role in branched-chain amino acid degradation facilitating exercise-induced muscle injury repair [Wang et al. DOI:10.1007/s00414-026-03727-y].