Basic Information
Symbol
TBX1
RNA class
mRNA
Alias
T-Box Transcription Factor 1
CATCH22
T-Box Transcription Factor TBX1
Testis-Specific T-Box Protein
VCF
T-Box 1 Transcription Factor C
Velocardiofacial Syndrome
T-Box Protein 1
Brachyury
T-Box 1
TBX1C
CAFS
CTHM
DGCR
DORV
VCFS
DGS
TGA
Location (GRCh38)
22:19756703-19783593
Forensic tag(s)
Other applications
MANE select
Transcript ID
NM_001379200.1
Sequence length
2048.0 nt
GC content
0.7031
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-955.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-988.56 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
661.33
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| ACUCGGCCCGCGGCGCGGGGCAGCGCUCAGCUUGGUGGCGGGGGCGGCG… | 2048 nt | 0.7031 | |
| CCGGCAGGGGGAGCGAGGAGGAAGGGAACCGCGGCCGGGCCAGCGGAGG… | 1538 nt | 0.6450 | |
| CCGGCAGGGGGAGCGAGGAGGAAGGGAACCGCGGCCGGGCCAGCGGAGG… | 1465 nt | 0.6416 | |
| CCGGCAGGGGGAGCGAGGAGGAAGGGAACCGCGGCCGGGCCAGCGGAGG… | 2082 nt | 0.7027 |
Summary
This gene is a member of a phylogenetically conserved family of genes that share a common DNA-binding domain, the T-box. T-box genes encode transcription factors involved in the regulation of developmental processes. This gene product shares 98% amino acid sequence identity with the mouse ortholog. DiGeorge syndrome (DGS)/velocardiofacial syndrome (VCFS), a common congenital disorder characterized by neural-crest-related developmental defects, has been associated with deletions of chromosome 22q11.2, where this gene has been mapped. Studies using mouse models of DiGeorge syndrome suggest a major role for this gene in the molecular etiology of DGS/VCFS. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Forensic Context
A study in rats demonstrated that the TBX1 (Tbx1) was core-enriched in upregulated developmental gene sets in fetal cardiac fibroblasts compared with neonatal cardiac fibroblasts, indicating its role in age-dependent transcriptional programming [Perreault et al. DOI:10.1152/physiolgenomics.00074.2021].