Basic Information

Symbol
BEST1
RNA class
mRNA
Alias
Bestrophin 1 BEST RP50 VMD2 BMD Vitelliform Macular Dystrophy Protein 2 Best Disease Bestrophin-1 TU15B Vitelliform Macular Dystrophy 2 Best1V1Delta2 ARB
Location (GRCh38)
11:61950063-61965515
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_004183.4
Sequence length
2210.0 nt
GC content
0.5348

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-772.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -809.23 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 438.70
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001139443.2 NCBI
ACAGAGUCCCAGGGAGUCCCACCAGCCUAGUCGCCAGACCUUCUGUGGG… 4286 nt 0.4991
NM_001300786.2 NCBI
ACAGAGUCCCAGGGAGUCCCACCAGCCUAGUCGCCAGACCUUCUGUGGG… 1941 nt 0.5358
NM_001300787.2 NCBI
ACAGAGUCCCAGGGAGUCCCACCAGCCUAGUCGCCAGACCUUCUGUGGG… 2022 nt 0.5336
NM_001363591.2 NCBI
GUGGCCGCCCAGGCUCCAGACAGGCCAGGGGAGGAUCACGAGGAGCUGC… 4267 nt 0.5027
NM_001363592.1 NCBI
AGAUAAGGGCACUGAGGCUGAGAGAGGAGCUGAAACCUACCCGGGGUCA… 4155 nt 0.5338
NM_001363593.2 NCBI
GUGGCCGCCCAGGCUCCAGACAGGCCAGGGGAGGAUCACGAGGAGCUGC… 4470 nt 0.5089
NM_004183.4 NCBI
ACAGAGUCCCAGGGAGUCCCACCAGCCUAGUCGCCAGACCUUCUGUGGG… 2210 nt 0.5348
Summary

This gene encodes a member of the bestrophin gene family. This small gene family is characterized by proteins with a highly conserved N-terminus with four to six transmembrane domains. Bestrophins may form chloride ion channels or may regulate voltage-gated L-type calcium-ion channels. Bestrophins are generally believed to form calcium-activated chloride-ion channels in epithelial cells but they have also been shown to be highly permeable to bicarbonate ion transport in retinal tissue. Mutations in this gene are responsible for juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (VMD2), also known as Best macular dystrophy, in addition to adult-onset vitelliform macular dystrophy (AVMD) and other retinopathies. Alternative splicing results in multiple variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Nov 2008]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.