Basic Information

Symbol
TPP1
RNA class
mRNA
Alias
Tripeptidyl Peptidase 1 TPP-1 LPIC CLN2 Lysosomal Pepstatin-Insensitive Carboxypeptidase Cell Growth-Inhibiting Gene 1 Protein Tripeptidyl Aminopeptidase Tripeptidyl Peptidase I Tripeptidyl-Peptidase 1 EC 3.4.14.9 SCAR7 Ceroid-Lipofuscinosis, Neuronal 2, Late Infantile (Jansky-Bielschowsky Disease) Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 7 Lysosomal Pepstatin Insensitive Protease Lysosomal Pepstatin-Insensitive Protease Growth-Inhibiting Protein 1 Tripeptidyl-Peptidase I TPP I TPP-I GIG1
Location (GRCh38)
11:6612768-6619448
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000391.4
Sequence length
3492.0 nt
GC content
0.5049

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1038.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1103.35 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1097.86
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000391.4 NCBI
AGCAGAUCCGCGGAAGGGCAGAAUGGGACUCCAAGCCUGCCUCCUAGGG… 3492 nt 0.5049
Summary

This gene encodes a member of the sedolisin family of serine proteases. The protease functions in the lysosome to cleave N-terminal tripeptides from substrates, and has weaker endopeptidase activity. It is synthesized as a catalytically-inactive enzyme which is activated and auto-proteolyzed upon acidification. Mutations in this gene result in late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, which is associated with the failure to degrade specific neuropeptides and a subunit of ATP synthase in the lysosome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

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