Basic Information

Symbol
TSC1
RNA class
mRNA
Alias
TSC Complex Subunit 1 Hamartin KIAA0243 LAM TSC Tuberous Sclerosis 1 Protein Tuberous Sclerosis 1
Location (GRCh38)
9:132891348-132946874
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000368.5
Sequence length
8598.0 nt
GC content
0.4828

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2753.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2910.39 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2362.56
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001406628.1 NCBI
GUACGUCCAAGAUGGCGGCGCCCUGUAGGCUGGAGGGACUGUGAGGUAA… 8521 nt 0.4826
NM_001406629.1 NCBI
GUACGUCCAAGAUGGCGGCGCCCUGUAGGCUGGAGGGACUGUGAGUGAC… 8535 nt 0.4822
NM_001406630.1 NCBI
GUACGUCCAAGAUGGCGGCGCCCUGUAGGCUGGAGGGACUGUGAGGUAA… 8638 nt 0.4829
Showing 41 to 43 of 43 entries
Summary

This gene is a tumor suppressor gene that encodes the growth inhibitory protein hamartin. The encoded protein interacts with and stabilizes the GTPase activating protein tuberin. This hamartin-tuberin complex negatively regulates mammalian target of rapamycin complex 1 (mTORC1) signaling which is a major regulator of anabolic cell growth. This protein also functions as a co-chaperone for Hsp90 that inhibits its ATPase activity. This protein functions as a facilitator of Hsp90-mediated folding of kinase and non-kinase clients, including TSC2 and thereby preventing their ubiquitination and proteasomal degradation. Mutations in this gene have been associated with tuberous sclerosis and lymphangioleiomyomatosis. [provided by RefSeq, May 2022] CIViC Summary for TSC1 Gene

Forensic Context

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