Basic Information

Symbol
UTRN
RNA class
mRNA
Alias
Utrophin DRP1 DMDL DRP Dystrophin-Related Protein 1 Utrophin (Homologous To Dystrophin) DRP-1
Location (GRCh38)
6:144285335-144853034
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_007124.3
Sequence length
12918.0 nt
GC content
0.4332

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3641.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3894.36 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 3642.08
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001375323.1 NCBI
AAUAUCCUCUUUGGCUACUGAGCGCACUCCUCUCCCGCAGCCGGCAGCG… 5313 nt 0.4143
NM_007124.3 NCBI
GUUUUUCCUCGGAGCAGGGAAGCGGGCAGCAGCAGCCGGCCGCGGGCUU… 12918 nt 0.4332
Summary

This gene shares both structural and functional similarities with the dystrophin gene. It contains an actin-binding N-terminus, a triple coiled-coil repeat central region, and a C-terminus that consists of protein-protein interaction motifs which interact with dystroglycan protein components. The protein encoded by this gene is located at the neuromuscular synapse and myotendinous junctions, where it participates in post-synaptic membrane maintenance and acetylcholine receptor clustering. Mouse studies suggest that this gene may serve as a functional substitute for the dystrophin gene and therefore, may serve as a potential therapeutic alternative to muscular dystrophy which is caused by mutations in the dystrophin gene. Alternative splicing of the utrophin gene has been described; however, the full-length nature of these variants has not yet been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the UTRN (Dnm1l) mRNA was validated as a mis-spliced target in the hearts of cardiomyocyte-specific Mbnl1/Mbnl2 double knockout animals, which recapitulated myotonic dystrophy cardiac pathology and sudden death [Lee et al. DOI:10.1093/hmg/ddac108].