Basic Information

Symbol
BRCA1
RNA class
mRNA
Alias
BRCA1 DNA Repair Associated RNF53 PPP1R53 BRCC1 FANCS Protein Phosphatase 1, Regulatory Subunit 53 Breast Cancer Type 1 Susceptibility Protein BRCA1/BRCA2-Containing Complex, Subunit 1 Fanconi Anemia, Complementation Group S Breast Cancer 1, Early Onset RING Finger Protein 53 Breast And Ovarian Cancer Susceptibility Protein 1 RING-Type E3 Ubiquitin Transferase BRCA1 Early Onset Breast Cancer 1 Breast Cancer 1 EC 2.3.2.27 EC 6.3.2 BROVCA1 BRCAI PNCA4 IRIS PSCP
Location (GRCh38)
17:43044292-43170245
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_007294.4
Sequence length
7088.0 nt
GC content
0.4177

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1920.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2061.70 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2051.49
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001407904.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 7063 nt 0.4181
NM_001407906.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 7057 nt 0.4182
NM_001407907.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 7152 nt 0.4203
NM_001407908.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 7597 nt 0.4282
NM_001407909.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 7057 nt 0.4182
NM_001407910.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 7063 nt 0.4181
NM_001407915.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 7060 nt 0.4180
NM_001407916.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 7060 nt 0.4180
NM_001407917.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 7268 nt 0.4228
NM_001407918.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 7054 nt 0.4181
Showing 171 to 180 of 368 entries
Summary

This gene encodes a 190 kD nuclear phosphoprotein that plays a role in maintaining genomic stability, and it also acts as a tumor suppressor. The BRCA 1 gene contains 22 exons spanning about 110 kb of DNA. The encoded protein combines with other tumor suppressors, DNA damage sensors, and signal transducers to form a large multi-subunit protein complex known as the BRCA 1-associated genome surveillance complex (BASC). This gene product associates with RNA polymerase II, and through the C-terminal domain, also interacts with histone deacetylase complexes. This protein thus plays a role in transcription, DNA repair of double-stranded breaks, and recombination. Mutations in this gene are responsible for approximately 40% of inherited breast cancers and more than 80% of inherited breast and ovarian cancers. Alternative splicing plays a role in modulating the subcellular localization and physiological function of this gene. Many alternatively spliced transcript variants, some of which are disease-associated mutations, have been described for this gene, but the full-length natures of only some of these variants has been described. A related pseudogene, which is also located on chromosome 17, has been identified. [provided by RefSeq, May 2020] CIViC Summary for BRCA1 Gene BRCA 1 mutations in the germline have become a hallmark for hereditary breast and ovarian cancers. Variants that have been demonstrated to reduce the function of the protein have been shown to increase the risk for these cancers, as well as prostate and pancreatic cancer. These findings have been the impetus for the increased popularity of genetic testing of healthy individuals to assess risk. Recent studies in ovarian cancer have also demonstrated that BRCA mutation status can predict treatment response. A number of trials assessing BRCA mutation status have shown an improved response to platinum agents, and more recently has led to the FDA-approval of PARP inhibitors for BRCA -positive ovarian cancers. These studies have resulted in the Society of Gynecologic Oncology to recommend germline BRCA testing in all patients with a diagnosis of ovarian cancer.

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.