Basic Information

Symbol
BRCA1
RNA class
mRNA
Alias
BRCA1 DNA Repair Associated RNF53 PPP1R53 BRCC1 FANCS Protein Phosphatase 1, Regulatory Subunit 53 Breast Cancer Type 1 Susceptibility Protein BRCA1/BRCA2-Containing Complex, Subunit 1 Fanconi Anemia, Complementation Group S Breast Cancer 1, Early Onset RING Finger Protein 53 Breast And Ovarian Cancer Susceptibility Protein 1 RING-Type E3 Ubiquitin Transferase BRCA1 Early Onset Breast Cancer 1 Breast Cancer 1 EC 2.3.2.27 EC 6.3.2 BROVCA1 BRCAI PNCA4 IRIS PSCP
Location (GRCh38)
17:43044292-43170245
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_007294.4
Sequence length
7088.0 nt
GC content
0.4177

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1920.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2061.70 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2051.49
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001408492.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 3861 nt 0.4463
NM_001408493.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 3751 nt 0.4433
NM_001408494.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 3533 nt 0.4452
NM_001408495.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 3520 nt 0.4449
NM_001408496.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 3602 nt 0.4445
NM_001408497.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 3773 nt 0.4487
NM_001408498.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 3596 nt 0.4447
NM_001408499.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 3775 nt 0.4485
NM_001408500.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 3769 nt 0.4487
NM_001408501.1 NCBI
GCUGAGACUUCCUGGACGGGGGACAGGCUGUGGGGUUUCUCAGAUAACU… 3766 nt 0.4472
Showing 341 to 350 of 368 entries
Summary

This gene encodes a 190 kD nuclear phosphoprotein that plays a role in maintaining genomic stability, and it also acts as a tumor suppressor. The BRCA 1 gene contains 22 exons spanning about 110 kb of DNA. The encoded protein combines with other tumor suppressors, DNA damage sensors, and signal transducers to form a large multi-subunit protein complex known as the BRCA 1-associated genome surveillance complex (BASC). This gene product associates with RNA polymerase II, and through the C-terminal domain, also interacts with histone deacetylase complexes. This protein thus plays a role in transcription, DNA repair of double-stranded breaks, and recombination. Mutations in this gene are responsible for approximately 40% of inherited breast cancers and more than 80% of inherited breast and ovarian cancers. Alternative splicing plays a role in modulating the subcellular localization and physiological function of this gene. Many alternatively spliced transcript variants, some of which are disease-associated mutations, have been described for this gene, but the full-length natures of only some of these variants has been described. A related pseudogene, which is also located on chromosome 17, has been identified. [provided by RefSeq, May 2020] CIViC Summary for BRCA1 Gene BRCA 1 mutations in the germline have become a hallmark for hereditary breast and ovarian cancers. Variants that have been demonstrated to reduce the function of the protein have been shown to increase the risk for these cancers, as well as prostate and pancreatic cancer. These findings have been the impetus for the increased popularity of genetic testing of healthy individuals to assess risk. Recent studies in ovarian cancer have also demonstrated that BRCA mutation status can predict treatment response. A number of trials assessing BRCA mutation status have shown an improved response to platinum agents, and more recently has led to the FDA-approval of PARP inhibitors for BRCA -positive ovarian cancers. These studies have resulted in the Society of Gynecologic Oncology to recommend germline BRCA testing in all patients with a diagnosis of ovarian cancer.

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.