Basic Information
Symbol
BRCA2
RNA class
mRNA
Alias
BRCA2 DNA Repair Associated
XRCC11
FANCD1
BRCC2
FAD1
FACD
FAD
Breast Cancer Type 2 Susceptibility Protein
BRCA1/BRCA2-Containing Complex, Subunit 2
Fanconi Anemia Group D1 Protein
Breast Cancer 2, Early Onset
FANCD
Breast And Ovarian Cancer Susceptibility Gene, Early Onset
Breast And Ovarian Cancer Susceptibility Protein 2
Fanconi Anemia, Complementation Group D1
Mutant DNA Repair-Associated Protein 2
BRCA2 DNA Repair Associated Protein
Breast Cancer 2 Tumor Suppressor
DNA Repair-Associated BRCA2
Breast Cancer 2
Mutant BRCA2
BROVCA2
PNCA2
GLM3
Location (GRCh38)
13:32315086-32400268
Forensic tag(s)
-
MANE select
Transcript ID
NM_000059.4
Sequence length
11954.0 nt
GC content
0.3618
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2879.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-3108.68 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
2986.95
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
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Summary
Inherited mutations in BRCA1 and this gene, BRCA2, confer increased lifetime risk of developing breast or ovarian cancer. Both BRCA1 and BRCA2 are involved in maintenance of genome stability, specifically the homologous recombination pathway for double-strand DNA repair. The largest exon in both genes is exon 11, which harbors the most important and frequent mutations in breast cancer patients. The BRCA2 gene was found on chromosome 13q12.3 in human. The BRCA2 protein contains several copies of a 70 aa motif called the BRC motif, and these motifs mediate binding to the RAD51 recombinase which functions in DNA repair. BRCA2 is considered a tumor suppressor gene, as tumors with BRCA2 mutations generally exhibit loss of heterozygosity (LOH) of the wild-type allele. [provided by RefSeq, May 2020] CIViC Summary for BRCA2 Gene BRCA2 mutations in the germline have become a hallmark for hereditary breast and ovarian cancers. Variants that have been demonstrated to reduce the function of the protein have been shown to increase the risk for these cancers, as well as prostate and pancreatic cancer. These findings have been the impetus for the increased popularity of genetic testing of healthy individuals to assess risk. Recent studies in ovarian cancer have also demonstrated that BRCA mutation status can predict treatment response. A number of trials assessing BRCA mutation status have shown an improved response to platinum agents, and more recently has led to the FDA-approval of PARP inhibitors for BRCA-positive ovarian cancers. These studies have resulted in the Society of Gynecologic Oncology to recommend germline BRCA testing in all patients with a diagnosis of ovarian cancer.
Forensic Context
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