Basic Information

Symbol
CACNA1C
RNA class
mRNA
Alias
Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 C CACH2 CACN2 CACNL1A1 CCHL1A1 Cav1.2 LQT8 TS Calcium Channel, Voltage-Dependent, L Type, Alpha 1C Subunit Voltage-Dependent L-Type Calcium Channel Subunit Alpha-1C CACNA1C Intronic Transcript 2 (Non-Protein Coding) CACNA1C Intronic Transcript 2 CACNA1C-IT2 Calcium Channel, L Type, Alpha-1 Polypeptide, Isoform 1, Cardiac Muscle Calcium Channel, Cardic Dihydropyridine-Sensitive, Alpha-1 Subunit Voltage-Dependent L-Type Ca2+ Channel Alpha 1 Subunit Voltage-Gated Calcium Channel Subunit Alpha Cav1.2 DHPR, Alpha-1 Subunit TS. LQT8 NEDHLSS
Location (GRCh38)
12:1970772-2697950
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden unexpected death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000719.7
Sequence length
13744.0 nt
GC content
0.5291

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-4942.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -5184.01 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 3844.51
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000719.7 NCBI
GUCUCCCUCUCGCUGCCUCUGCAGAAACAGCUCCUGCCAGAGCGGCGCU… 13744 nt 0.5291
NM_001129827.2 NCBI
GUCUCCCUCUCGCUGCCUCUGCAGAAACAGCUCCUGCCAGAGCGGCGCU… 13888 nt 0.5274
NM_001129829.2 NCBI
GUCUCCCUCUCGCUGCCUCUGCAGAAACAGCUCCUGCCAGAGCGGCGCU… 13867 nt 0.5302
NM_001129830.3 NCBI
GUCUCCCUCUCGCUGCCUCUGCAGAAACAGCUCCUGCCAGAGCGGCGCU… 13849 nt 0.5297
NM_001129831.2 NCBI
GUCUCCCUCUCGCUGCCUCUGCAGAAACAGCUCCUGCCAGAGCGGCGCU… 13828 nt 0.5283
NM_001129832.2 NCBI
GUCUCCCUCUCGCUGCCUCUGCAGAAACAGCUCCUGCCAGAGCGGCGCU… 13804 nt 0.5283
NM_001129833.2 NCBI
GUCUCCCUCUCGCUGCCUCUGCAGAAACAGCUCCUGCCAGAGCGGCGCU… 13801 nt 0.5296
NM_001129834.2 NCBI
GUCUCCCUCUCGCUGCCUCUGCAGAAACAGCUCCUGCCAGAGCGGCGCU… 13801 nt 0.5297
NM_001129835.2 NCBI
GUCUCCCUCUCGCUGCCUCUGCAGAAACAGCUCCUGCCAGAGCGGCGCU… 13801 nt 0.5299
NM_001129836.2 NCBI
GUCUCCCUCUCGCUGCCUCUGCAGAAACAGCUCCUGCCAGAGCGGCGCU… 13795 nt 0.5285
Showing 1 to 10 of 23 entries
Summary

This gene encodes an alpha-1 subunit of a voltage-dependent calcium channel. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization. The alpha-1 subunit consists of 24 transmembrane segments and forms the pore through which ions pass into the cell. The calcium channel consists of a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. There are multiple isoforms of each of these proteins, either encoded by different genes or the result of alternative splicing of transcripts. The protein encoded by this gene binds to and is inhibited by dihydropyridine. Alternative splicing results in many transcript variants encoding different proteins. Some of the predicted proteins may not produce functional ion channel subunits. [provided by RefSeq, Oct 2012]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the CACNA1C gene, a component of retrograde endocannabinoid signaling, was downregulated in the primary somatosensory cortex following burn injury [Erdei et al. DOI:10.3390/ijms26083538]. In human forensic investigations, the CACNA1C gene is frequently implicated in autopsy-negative sudden unexplained death as a genetic biomarker for channelopathies, identified through molecular autopsy via next-generation sequencing [Sacco et al. DOI:10.3390/ijms27020670].