Basic Information

Symbol
CACNA1D
RNA class
mRNA
Alias
Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 D CACH3 CACN4 CACNL1A2 CCHL1A2 Cav1.3 Calcium Channel, Voltage-Dependent, L Type, Alpha 1D Subunit Voltage-Dependent L-Type Calcium Channel Subunit Alpha-1D Calcium Channel, Neuroendocrine/Brain-Type, Alpha 1 Subunit Calcium Channel, L Type, Alpha-1 Polypeptide, Isoform 2 Voltage-Gated Calcium Channel Alpha Subunit Cav1.3 Voltage-Gated Calcium Channel Subunit Alpha Cav1.3 Voltage-Gated Calcium Channel Alpha 1 Subunit Calcium Channel, L Type, Alpha-1 Polypeptide PASNA SANDD
Location (GRCh38)
3:53328963-53813733
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001128840.3
Sequence length
9369.0 nt
GC content
0.4832

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3027.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3198.39 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2314.88
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000720.4 NCBI
GAAGCCGGCGUGCGGCGCGGCGCGGCGGGCGCGGAGCGAGCGGGCGGGC… 9429 nt 0.4854
NM_001128839.3 NCBI
GAAGCCGGCGUGCGGCGCGGCGCGGCGGGCGCGGAGCGAGCGGGCGGGC… 9297 nt 0.4835
NM_001128840.3 NCBI
GAAGCCGGCGUGCGGCGCGGCGCGGCGGGCGCGGAGCGAGCGGGCGGGC… 9369 nt 0.4832
Summary

Voltage-dependent calcium channels mediate the entry of calcium ions into excitable cells, and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, and gene expression. Calcium channels are multisubunit complexes composed of alpha-1, beta, alpha-2/delta, and gamma subunits. The channel activity is directed by the pore-forming alpha-1 subunit, whereas the others act as auxiliary subunits regulating this activity. The distinctive properties of the calcium channel types are related primarily to the expression of a variety of alpha-1 isoforms, namely alpha-1A, B, C, D, E, and S. This gene encodes the alpha-1D subunit. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2012]

Forensic Context

A study in human post-mortem cardiac tissues from sudden cardiac death victims identified a variant in the CACNA1D gene, specifically a miRNA binding site variant (c.*702C>T), as a variant of uncertain significance in sudden arrhythmic death syndrome, with a predicted effect of creating four additional miRNA binding sites [Jeppe D. Andersen et al. DOI:10.1007/s00414-019-02127-9].