Basic Information

Symbol
CACNA2D1
RNA class
mRNA
Alias
Calcium Voltage-Gated Channel Auxiliary Subunit Alpha2delta 1 Alpha2delta-1 LncRNA-N3 CACNL2A Calcium Channel, Voltage-Dependent, Alpha 2/Delta Subunit 1 Voltage-Dependent Calcium Channel Subunit Alpha-2/Delta-1 Voltage-Gated Calcium Channel Subunit Alpha-2/Delta-1 LINC01112 CACNA2 CCHL2A MHS3 Dihydropyridine-Sensitive L-Type, Calcium Channel Alpha-2/Delta Subunit Calcium Channel, L Type, Alpha 2 Polypeptide Long Intergenic Non-Protein Coding RNA 1112 DEE110
Location (GRCh38)
7:81946444-82443970
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis Sudden unexpected death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000722.4
Sequence length
7542.0 nt
GC content
0.3717

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1942.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2091.36 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2239.27
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
.(((((.(((.(((((.((.(((((((..(((((((..(((((((...((((((......))))))))))))).(((((..((((.((((....(((.((........)).)))))))))))..)))))....))))))))))))))...)).)))))))).......(((((..(((((((((((((.(((((((.............).)))))).)).))))).)))))).)))))(((((((((.((((((((((((.(((((((((((((((((.....))..))))))))))....(((((((....)))))))((((((...(((((.((((((.((((((((((((.(((((......(((((((((.((((...((((((((........)))))))).................)))).)))..)).)))))))))...)))))((((.((.......)).)))))))))))......(.(((((((((.....))))))))).)..(((((....((....))....))))).)))))).))))).....))))))((((......(((....((((.....)))))))....))))))))).((.......))...((((((((......(((((((....((((((((.((((((.....(((.((.(((.....))).)).)))..(((((.......)))))((((((..(((.((((.(((((((((((((((((......(((((....(((((((((.....((((.....)))))))))..)))).....))))).......)))).))).((((((.(.(.(((...((.(((.(((.....))).))).))....))).)).))))))..((.(((.....)))..))...(((((((..((((....))))..)))))))((((((((((((((((.((((((.((((((((((..((((((.(((((..(((((........(((((((((..((..((((..(((((((.((........)))))))))..(((((......))))))))).))..)))))).))).((((((...(((((((...((((......))))...)))..)))).))))))..........)))))..)))))......((((.....))))(((((......)))))..(((((.((((..(((((...((((....))))....))))).))))..................(((((....)))))((((((.....((....(((..(((((((((................(((((((((..(((.(((((((((....(((....((((((.(((((.......((((.....))))(((((((((((((((.((............))...................((((..(((.........(((((....))))))))..))))((((.........)))).......)))))).)))))))))..(((((((((..((((((((((((...((((((...((((((.........))))))....)))))).(((((((((..((((((((((..(((((((..(....)..))))))).((((((((........(((((((......))))))).......)))))))).......((((...)))))))))))((((((((((......((((...((((.....))))(((((.(....).)))))((((((((((..((......((((((...........))))))..)).)))....)))))))((((((....))))))..........))))......)))))))))))))..)))))))))(((((((((........((........))..(((((((..((((((((((((((((((...........)).))))))...))))))))))...........(((((((.....(((((.......((((((...(((((((..(((((.......)))))..(((((((..((.....(..(((....)))..).)))))))))(((.(((((....))))))))(((((...)))))......(((((((.....)))))))..........(((.......))).))))))).......((((.....((((...))))....))))..((((((((...........))))))))......((((.(((..((....))..))).)))).((((.....)))).........))))))((((..(((((((....))))))).....))))...))))).....)))))))........((((((.(((..((((((((.((.....))))))))))..))).))...))))....)))))))......(((....(((.((((...(((....)))..)))).)))..)))....((((((.((....))..))))))....)))))))))...............((((........)).))...((((((.....))))))....)))))))))))).)))))))))))))).(((((((....)))))))(((((((((((.......)))))))).))).(((...)))...................))))))....)))....))))))))).))).)))))))))))).)))))))))...))....)))))).....(((.....))).......)))))(((((...(((.((((.........)))).)))...))))))).))))..)))))))))).)))))).((.(((((((((.....((((((((((.(((((...)))))(((((((.((((((((((((((......(((((.((....)).)))))...))))))))....)))))).)))))))))))))))))....((((((((((...((.((((.((.......)).)))).))...))))).))))).))))))))).)).................)))))))))..))))))))))))))))).)))).).))....))))))..))))))...)))))))).....((((.(((((.......(((((.(((.....)))...))))))))))))))..)))))))..(((((........)))))))))))))......(((((.(((((((....)))).)))..))))))))))))))(((((((...))).))))((.((((((........(((((.............)))))((((((.(((((...(((((.(.(((((((..((((((.........)))))).......((((((..(((((((..(((((.((((..(((..((((((((......)).....))))))..))).)))).)))))...))))))).....)))))).)).))))).))))))....))))).((.((((((....(((((...)))))...))))))...))..((((((((((((((((((....((((..((....................(((.(((((((.(((((.....(((.........(((((((................)))))))((((((.................)))))))))((((.((.(((.......))).)).))))........(((((((..((((.....))))))))))).(((((((..(((((((..........((((((...((((((((.....(((((.(((((......(((......))).....))))).)))))))))))))....)))))))))))))..)))))))............(((((((.....(((((....))))).))))))))))))..)))))))))).(((((((.(((((.....(((((.((((.(((((.....))))).))))..((((((((..((((......(((((.(((((...))))).)))))......)))).))))))))))))).......)))))..))))))).............(((((.((((((......)))))).)))))((((((((.((.((((((((...(((......)))............(((((.((.(((...(((....)))...))).)).))))).((((((((.(((............))).))))))))((((.((((((((((.........(((((...))))))))))))............)))))))........))))...)))).))...)))))))).))..))))...))).))))).))))))))))......)))))).....)))))).)).))).)))))))))...((((.((....)).))))...((((((....))))))...((((((((((((.((.((((...(((((((((((((.(......((((......))))......))))))))))))))...)))).)).))))))))))))........)))))(((((....)))))........(((((((....((.((((((..((((((((((((((....((((...............((((((.......(((((((.........((((((((.....))))))))..)))))))...))))))((((((...........)))))).....((((((((((((..(((((((((..(((((..(((.(((...((..((.((((((....(((((((((.((((((((...((.((((((((...((.........))...)))))))).)).....((((((.....((((...(((((...((((.....))))...)))))...)))).))))))............)))))))).)))))))))))))))))..))...))).)))..)))))((((((((((((((((((....)))))))...(((..((((((...(((((....((........))......)))))....))))))..))).............((((((..((((...))))..))))))(((((((((........((((((....((((((.((((.......((((((((((((((((((((((((((......(((((((((...((((((..(((...(((......(((......)))((((((((.....))))))))))))))..))))))...)).))))))))))))...))).)))))))))))).......((((((......))))))....(((((...)))))..((((((.........((((.((((.(.(((....))).).)))).))))(((((......)))))(((((.((((((...............(((((....).))))............(((((......))))))))))))))))...(((((((((((..........(((((((((((((.((((((((..........((((............))))..........)))))))).))))).)))))))).....))))))))))).........(((((((.......)))))))(((((((((((((((((((..(((((........)))))))))))..))))))........)))))))(((((.........)))))))))))(((((((..............(((((((....(((((((.......)))))))....))))))).....(((...)))((((((((((............(((((...........((((((((((((.(((((..(((((((((.((.............((((.......))))...........)).))))))))).....(((((((...........)))))))))))).))))))))))))...)))))((((((((((............(((((((((...((((((...))))))..........(((((.((((.((((((((((((((.((.......))))))))....(((((....)))))....((((...))))((((((((((((.(((((((..(((((....................(((((((((...((((((((((((((((((((.(((..(((.(((..((...((((((((((((......(((....))).....))))))))).......)))...)).))).))).)))))))))))).....)))))))))))...))).....))))))..(((((((((((((((((((((.(((((((((((((.((((((..(((.......)))..)))))).))))).................)))))))).))))))..((((....)))).((.(((((((((..(((........)))...))).)))))).))......((((((((((((((...)))))).))))))))..(((((.......)))))............((((.(.(((((((((...((((((((......(((((...(((.....)))...)))))...))))))))(((((.......)))))..........(((((((...)))))))..))))))))).)))))..(((((((.((((.....)))).))))))))))))))))).))))).......(((((((...))))))).((((((.((....))))))))......(((((((.((((((......((.((..((((.(((((((.(((.............))).))))))).)))))).))...)))))))))))))))))).)))))))..))))))))))))...((((((....)))))).))))))))..........................))))))))).....)))))))))..((((((((((....((((((((....)))............)))))..)))))))))).(((((((...)))))))...((((((((.....................)))))))).((((.((((...((((((.((((..(((((((((((...))))))).))).)..)))).))))))))))))))...))))))))))......))))))))))((((((((((.((.(((((.....(((((....))))).....))))).))))))))))))(((((((....))))))).........(((.....))))))))))....))))))....)))).))))))....))))))............(((..((.....))..)))..)))))))))......))))))))))).))))))))).))))))))))))..))))...)))))))))))))).....)))))).)))))))))...
Thermodynamic Ensemble Prediction
.(((.(.(((.(((((.({.(((((({.{(((((((..(((((((...((((((......))))))))))))).(((((..((((.(((({...{((.((........)).)))))))))))..)))))....))))))))}}}))),,,)).)))))))},.,.}))(((((..((((((((((({(,(((((({.............}.)))))).)).))))).)))))).)))))(((((((((.((((((((({(((({((((((((({{{{{,,,,,,||,,||||||}}}}....(((((((....))))))){|{{||,..(((((.((((((.{(((((((((((.{{{({...{{{({(({{{{({((,({{(,,,,||||.}}}}...,}|||}}|{{,..............)))),)),,,)),}}}}))})}...))))}((((.((.......)).))))))))))}...,..{.(((((((((.....))))))))).}..{{{{{...{((....,,....})})),)))))).))))).....))}}||((((......(((....((((.....})))}}}....||}|||||}{{{{,||.{{{{,.,({,,{,{{|.||,||||||{|},,,|,|(({{{.|||{{{|||..(((.((.(((.....))).)).)))..{(({{...,,,.})))){{{{{{..,,.,{(((.((((({(((({{{(((,,....,})||||||..,||||||{{,,{(((((((.({((.|{.{(..{((((.....,{(((((({{{(({({({{.((((((({,(((((,,..((.(((,(({....,}}}.)}}.||....,}||||,||((((({((((((.....,.........)}}}}|,}})}}}}.,,{,|{{(((((..((((...)))}.,||}}},||{||,(((((({,(({{{..,,..})}}}}}}}}}|...|,.,.{{{{(((((..({..({{{,.(((((((.((........)))))))))..{((((..,,..}))})}}}).})..)))})),)})})))))).})))),||||,,,|}}}}))),},,,,..,))}))..}}..|}.}))}}}}}}}}},,,{{{{{{{(,,,,,.,,||,,,.,|||{((({{.,,,,,)}}}},,,,((,.((((..(((({...((((....))))....})))).})))..}}}.............(((((....)))))((((({.....{{.,..((,.,(((((((((.............,,.{((((((((..(((.(((((((((....{{{..,.((((((.{{(({..,,,..,{{|.....,,,,((((((((({(((((.{{...........,}}......,,{{,......,...................(((((....))))),||{,,{{{(((,...,,....}}}}.,..},}))}))}.)))))))))..(((((((({..((((((((((((...{(((((.,.((((((.,..,..,.}||}}}....}}|}}},{((((((((,.(({(((((((...{{{{(({{{.,..|.,|,,}))},((((((((...{..(.{{(((((......)))))))},..}..)))))))).....,{((({...}))))))}})}{{{{{{((((......((({...{(((.....}}}}{((((.{....}.)))))(((((({{{{{,((.,.,{{((((((..,.....,..}}}})),.,},})}}}},))))))}((((((....))))))....,.....}}}}......}))))})))},}}..)))))))},{((((((((........{{...,,,..|}..(((((,..,||||((((((((((({{{..,,,,.....}|.||||}|..,}}|||||||,.......,,..(((((((.....(((((.......,{((((...(((((({..{((((.....,,))}}}..((((((,.,((...,,(..{{,....,))..}.)))))))))(((.(((({....|||||||}(((((...))))}......(((((({.....)))))))...,,},,..(((.......))).}))))}},......{(((.....(((,...})}}....)))),.((((((((..{,....,..))))))))......((((.(((..{{....}}..))).)))).((((.....)))).........))))}|{{{{.,{{{{{{{....})))))}.,},.})}},..))))).....)))))))..,....,{{{{{{.(({..((((({({{((.....))))))))))..})).}},,,||||,...,,}})))}.}}}},,,.....|}}||||}}}||{..,,|||{{,}}}})))}.))}.,,,((((((.{{....}}..)))))}....))))))))}...,|,,........{|||....,,..}}.}}.,,((((((.....))))))....}))))))))))).)))))))))))))),(((((((....)))))))(((((((((((.......)))))))).))).{((...}}}{{,,.....,...,,,...)))))).,..}},....))))))))).))}.}}}})))}}})),}}))))}))...}},,,.))))))...{(((((.(((({{{((,,..,((,((((((...(((.((((.........)))).)))...)))))))})})))))))).))),))))))))))},(((((((((.,,{.{{{(((({{,.,||||}}|,||||{{(((((,({{({({{{{(({{.,,|,.{{({{.((....|},||}}}...)))))}}}...|}}}|}|.}}}}}}}|||||||},}|,,.((((((((((...((.((((.((.......)).)))).))...))))},))))).})))))))),|||{{.............|||||,.,.)))))))))}))))}})))}.,}||||.}}||}|})))))..|||||||,.}}}}}||||,{||{,,|.|||||},}...,(((({.,{,.,.,.}))...))))))))))))))},)}}}|||{{(((((,,......}}}}|{|,||{{{....))},|}|,,,|,,|}}}})))))}},,,,}}},})))))))))|{{|{||...|||,|}}}(,.,{{{||,,,,....{{{{{......,,.,,..))))){{{({{.(((((...(((((.(.((((({{,.((((((.........)))))).,...,.((((((..(((((((..(((((.((((,,(((,.(((,{{((.....,)}.},}.,))}))},}}}.)))).)))))...))))))).....)))))).)}}))))).))))))....))))).{,.(((({{...,||{||...})))),..)))))}...}}..|(((((((((((((((((..{,{(((..((.....,.............{(((.(((((({.(((((,,,{{({{,..,,,,{,({{{,{{,||,............))))))){(((((.................))))))|||{|||.,,.|||}......}},,}}.}}}}.,.}},..(((((((..((((.....))))))))))).(((((((..(((((((..........((((((...((((((((.....(((({.(((((......(((......))).....))))).)))))))))))))....)))))))))))))..))))))).......,,..,||{{{{|...|,||{{,...,}}}}}.}}}}))})))))..))))))),}}}}}},|||,.{,,{{|,,.,,||},{(({{((((,.....))))).)))|,.((((((({,(((((.....(((((,.,((((....,,))}),,,)})}}....))))))))))))).)),{{{{{{||||,...}}||)}}},..........(((((.{(((((......)))))}.))))){{{{{{{,,{{{{{{{.{||...(((......)))...........,{((((,(,.{{{...|||,,,,)}),,}))),}}.}}}|}.{{{(({{,.,,{,{{,,.......}))}))}}}}}}((((.((((((((({....,,,.,,{{((.,.,}}})))))))}........,.,,}}))))),.....{((,.....})},.}}.,,}))})))}.})..)))),..))).))))).)))))))))}......}))))).....}))))},}),))).)))))))))...,,{{,||,,{{||{{{{{...((((((....))))))...((((((((((({.{{.{(((...(((((((((((({,(......((((......))))...,..))))))))))))))...)))}.}}.}))))))))))}...,,,..||||,(((((....)))))))}}}},.,,,,,,,..{,{,.,,|||{,.((((((((((((((,{,.{{,,.,|.|,......,,.|(((((.......(((((((...,,,...((((((({.....})))))))..)))))))...)))))|((((((..,.....,..))))))}..,,((((((((((((..(((((((((..(((((..{,{,(((...{,,{(.(((((((....(((((((((.((((((({...{{.((((((((...((.........))...)))))))).}}.....((((((.,{.,{{,,,{,({(({...(({{.....}}}}..,)))}},,,,))}.))))))............}))))))).)))))))))))))))),}})}...)}),)))..)))))((((((((((({{{{,{{,,{{|||||||,||{((.....))}......((((((.(((((.....,,,..,,.(((((((((((.,..(((({.(((({..,,,.((((({..{{{....,)))..))))))...,,,))))).{{{{((((((......,{((((((.(((((((.{{{{{{(({{({{{{{{{{{{(((((,,{...{((((((((...,,||||,.||}...,,|}}}},|{{{......})}((((((((.....))))))))||,|{{{{|||||,..,||,,|}|||||||||,,.}}}.}}}}}}}}}}}}....,,.((((((......}))))}...,|{{{,..,)}}}}.....,,..........((((.{(((.(.(((....))}.).)))).)))){((((......))))}{((((.((((((.,,....,,,{...}|||,,..,,}.)},,......,,....{{({{......))))}))))))))))}...(((((((((((........,|{((((((((((((.((((((({.,,,,.,.,,{{((,,{..|||,{,,,},}||},||....)))))))).))))).)))))))}..,,.))))))))))).........(((((((.......))))))),(((((((((((({(((({..(((((........)))))})))))..)))))),.......})))))|(((((.........))))))|}|||||}||||||||..........(((((((....(((((((.......)))))))....))))))),,,.|||}))))))}}},.,,..,.,..,,||,||,||||||,{,,,..,..((((((((((((.(((((..(((((((((.,,{({....,.{{{,,((,..,,.}})),}..,,..}}}..,,.))))))))).....(((((((...........))))))}))))).))))))))))))...(((|,,,,,,}}}{{{|,,.{(((((........)))))),|,|}..{{{((.....)))}},,|||,.......{((((((((((({{{((.......))))))))....(((((....)))))...|((({...))))|(((((((((((.(((((((..(((((.........,.,{.,.,,,.,.,}}}}.,,,.{((((((((({{((((((({.{{{..{{{.(((.{({{{{.{{(((((((({......{((....))).....}))))))}}.....||,.,.,}),.))),)},.,},))))))))}...,.)})))))||||{{..{{,.,,|||}},.,,(((((((((((((((((((((.(((((((((((((.{(((((..(((.......)))..)))))).))}}}.................)))))))).))))))..((({....)))).((.{((((((((,.(((........)))...)))}}))))).))......((((((((((((((...)))))).}))))))},,{((((.......))))}........,,..((((.(.(((((((((...((((((((......(((((...(((.....)))...)))))...)))))))){{{{{.......}}}}}.......,,.((((((,...,))))))..))))))))).))))}..(((((((,(({(.....}))).))))))))))))))))}.}}}}}...}},,|{{{{||...})))))}.||||||.||}},,,})),,,}......(((((((.((((((......{(.({..((((.(((((((.(((....,........))).))))))).)))))).))...)))))))))))))))))).)))))))..)))))))))))}...((((((....)))))),)))))))},,,,,..,,,.{{{{{{{{{{.{((((((((((((((,,,.,.((((((((({..........}.)))}}}))))...}.).})),,))))))).)))}.)),,,,)))}}}}},,}..}))}))}||||||}||}.},}..,})))},.}}}}},..,|||{...{({(((({,((((((..,{{....},,.....)))))))))))..,))}}}},))))).,,.))))))))))).||,.,{|{,,,|,}}}}...,|||||,,.,((((((((((.((.(((((..,..(((((....)))))..,..))))).)))))))))))){((((((....))))))),.{{{{{|,|||......,....,,,,,,.,})))).,.,,|{{{....))),..)))))))))))..,,,,,,,,,,|||||,....,,|||{|||,,.,,})))}},.))))))))))).))))))))).)))))))))))).,)))}...)))))))))))))).,...,)))))}))),,}}}}.,.

Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000722.4 NCBI
AGCGAGAGCGCGCGAGCGCCGGCGGGCUCGCCGAGGUCUGUUUCCAAAG… 7542 nt 0.3717
NM_001302890.2 NCBI
AGCGAGAGCGCGCGAGCGCCGGCGGGCUCGCCGAGGUCUGUUUCCAAAG… 1486 nt 0.5162
NM_001366867.1 NCBI
GACUUGCCUAAGAAGCCAGACGGAGCCUCUCGCUUCCACAAGUCUCUCU… 7757 nt 0.3781
Summary

The preproprotein encoded by this gene is cleaved into multiple chains that comprise the alpha-2 and delta subunits of the voltage-dependent calcium channel complex. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization. Mutations in this gene can cause cardiac deficiencies, including Brugada syndrome and short QT syndrome. Alternate splicing results in multiple transcript variants, some of which may lack the delta subunit portion. [provided by RefSeq, Nov 2014]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the CACNA2D1 gene is differentially expressed in cardiac tissue from sudden unexplained death (SUD) cases compared to heart-healthy controls and is listed among cardiac-related genes with mutations reported in ion channelopathies or cardiomyopathies [Neubauer et al. DOI:10.1007/S00414-025-03414-4]. Another study in humans, which prioritized SUD susceptibility genes, mentioned the CACNA2D1 as a key gene identified as differentially expressed in a previous SUD transcriptome investigation [Shen et al. DOI:10.1007/s00414-025-03575-2].