Basic Information

Symbol
CARS2
RNA class
mRNA
Alias
Cysteinyl-TRNA Synthetase 2, Mitochondrial Cysteinyl-TRNA Synthetase 2, Mitochondrial (Putative) Cysteine TRNA Ligase 2, Mitochondrial (Putative) Probable Cysteine--TRNA Ligase, Mitochondrial EC 6.1.1.16 FLJ12118 CysRS Putative Cysteine--TRNA Ligase, Mitochondrial Cysteinyl-TRNA Synthetase EC 6.1.1 COXPD27
Location (GRCh38)
13:110641411-110713603
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_024537.4
Sequence length
1838.0 nt
GC content
0.5588

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-739.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -769.26 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 497.26
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001352252.2 NCBI
GUGCUUCGCUAACAGGCCAGGGCCCGGCAACAGAAGCUUGCACUGUAAA… 1949 nt 0.5316
NM_024537.4 NCBI
AGUCGUAGGCGCUGGCCGCUGACAUGUUGAGGACUACGCGCGGCCCAGG… 1838 nt 0.5588
Summary

This gene encodes a putative member of the class I family of aminoacyl-tRNA synthetases. These enzymes play a critical role in protein biosynthesis by charging tRNAs with their cognate amino acids. This protein is encoded by the nuclear genome but is likely to be imported to the mitochondrion where it is thought to catalyze the ligation of cysteine to tRNA molecules. A splice-site mutation in this gene has been associated with a novel progressive myoclonic epilepsy disease with similar symptoms to MERRF syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2017]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.