Basic Information

Symbol
CASQ1
RNA class
mRNA
Alias
Calsequestrin 1 Calmitine PDIB1 CSQ1 CASQ Calsequestrin 1 (Fast-Twitch, Skeletal Muscle) Calsequestrin-1 Calsequestrin 1, Fast-Twitch, Skeletal Muscle Calsequestrin, Skeletal Muscle Isoform Calmitin VMCQA
Location (GRCh38)
1:160190385-160201886
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001231.5
Sequence length
1878.0 nt
GC content
0.5096

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-613.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -650.71 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 657.73
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001231.5 NCBI
GGCUCUGUCGGCAGUUUCUCCAGGACCCAGCAGUGCCCUCUGUCCACUG… 1878 nt 0.5096
Summary

This gene encodes the skeletal muscle specific member of the calsequestrin protein family. Calsequestrin functions as a luminal sarcoplasmic reticulum calcium sensor in both cardiac and skeletal muscle cells. This protein, also known as calmitine, functions as a calcium regulator in the mitochondria of skeletal muscle. This protein is absent in patients with Duchenne and Becker types of muscular dystrophy. [provided by RefSeq, Jun 2013]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that complete ablation of MBNL1/2 in cardiomyocytes recapitulates myotonic dystrophy cardiac pathology and leads to sudden cardiac death, with RNA sequencing and immunoblotting revealing significant molecular changes including a nearly 6-fold upregulation of the CASQ1 protein in heart tissue [Lee et al. DOI:10.1093/hmg/ddac108].