Basic Information

Symbol
CCBE1
RNA class
mRNA
Alias
Collagen And Calcium Binding EGF Domains 1 KIAA1983 Collagen And Calcium-Binding EGF Domain-Containing Protein 1 Full Of Fluid Protein Homolog FLJ30681 HKLLS1
Location (GRCh38)
18:59430939-59697694
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_133459.4
Sequence length
6271.0 nt
GC content
0.4530

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2002.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2118.14 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1288.42
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_133459.4 NCBI
GAAGGCGGCGGCGGCCGCGGAGGAGCAGGACGCUUGGUCCGGACGGAGC… 6271 nt 0.4530
Summary

This gene is thought to function in extracellular matrix remodeling and migration. It is predominantly expressed in the ovary, but down regulated in ovarian cancer cell lines and primary carcinomas, suggesting its role as a tumour suppressor. Mutations in this gene have been associated with Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome, a generalized lymphatic dysplasia in humans. [provided by RefSeq, Mar 2010]

Forensic Context

A study in human dermal lymphatic endothelial cells (LECs) demonstrated that knockdown of the LEC-specific lncRNA LETR1 caused significant transcriptomic changes, including the downregulation of the CCBE1 gene, which has a known role in lymphatic development [Ducoli et al. DOI:10.1038/s41467-021-21217-0].