Basic Information

Symbol
CCDC8
RNA class
mRNA
Alias
Coiled-Coil Domain Containing 8 Subunit Of 3M Complex PPP1R20 3M3 Protein Phosphatase 1, Regulatory Subunit 20 Coiled-Coil Domain-Containing Protein 8 Coiled-Coil Domain Containing 8 DKFZp564K0322 P90
Location (GRCh38)
19:46410329-46413564
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_032040.5
Sequence length
3236.0 nt
GC content
0.5930

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1372.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1423.11 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 743.61
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_032040.5 NCBI
GCAGAGCUCUAAGCGCGCGGGCUGGCAGGCUGCGGCGCGUCAAGGUCAG… 3236 nt 0.5930
Summary

This gene encodes a coiled-coil domain-containing protein. The encoded protein functions as a cofactor required for p53-mediated apoptosis following DNA damage, and may also play a role in growth through interactions with the cytoskeletal adaptor protein obscurin-like 1. Mutations in this gene are a cause of 3M syndrome-3 (3M3). [provided by RefSeq, Dec 2011]

Forensic Context

A study in rhesus macaques identified the CCDC8 as a differentially expressed gene downregulated in left ventricular tissue from animals with hypertrophic cardiomyopathy compared to healthy controls [Rivas et al. DOI:10.1038/s41598-024-82770-4].