Basic Information

Symbol
ACTN2
RNA class
mRNA
Alias
Actinin Alpha 2 F-Actin Cross-Linking Protein Alpha-Actinin-2 Alpha-Actinin Skeletal Muscle Isoform 2 Alpha-Actinin Skeletal Muscle CMD1AA MYOCOZ CMH23 CMYO8 CMYP8 MPD6
Location (GRCh38)
1:236664141-236764631
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001103.4
Sequence length
4872.0 nt
GC content
0.4743

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1503.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1603.01 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1098.11
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001103.4 NCBI
GGAGCUGGUGCUUCGCCCGAGACCCAGCGCCCAGGCGUGUCGCCCCGAG… 4872 nt 0.4743
NM_001278343.2 NCBI
GGAGCUGGUGCUUCGCCCGAGACCCAGCGCCCAGGCGUGUCGCCCCGAG… 4872 nt 0.4719
Summary

Alpha actinins belong to the spectrin gene superfamily which represents a diverse group of cytoskeletal proteins, including the alpha and beta spectrins and dystrophins. Alpha actinin is an actin-binding protein with multiple roles in different cell types. In nonmuscle cells, the cytoskeletal isoform is found along microfilament bundles and adherens-type junctions, where it is involved in binding actin to the membrane. In contrast, skeletal, cardiac, and smooth muscle isoforms are localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where they help anchor the myofibrillar actin filaments. This gene encodes a muscle-specific, alpha actinin isoform that is expressed in both skeletal and cardiac muscles. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2013]

Forensic Context

A study in rats demonstrated that the ACTN2 (Actinin alpha 2) was core-enriched in upregulated developmental gene sets in fetal cardiac fibroblasts compared to neonatal cells, but was downregulated in adult cardiac fibroblasts compared to both neonatal and fetal groups [Perreault et al. DOI:10.1152/physiolgenomics.00074.2021].