Basic Information

Symbol
ACTN4
RNA class
mRNA
Alias
Actinin Alpha 4 Focal Segmental Glomerulosclerosis 1 Non-Muscle Alpha-Actinin 4 Alpha-Actinin-4 FSGS1 ACTININ-4 FSGS
Location (GRCh38)
19:38647605-38731589
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Drug abuse diagnoses
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_004924.6
Sequence length
4990.0 nt
GC content
0.5858

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1949.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2029.95 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1404.68
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001322033.2 NCBI
GAAGCAGCUGAAGCGGCGGUAGCGGCGGCGGCUCGGGCAGAGGGGCGGG… 4975 nt 0.5833
NM_001411143.1 NCBI
GAAGCAGCUGAAGCGGCGGUAGCGGCGGCGGCUCGGGCAGAGGGGCGGG… 4990 nt 0.5854
NM_004924.6 NCBI
GAAGCAGCUGAAGCGGCGGUAGCGGCGGCGGCUCGGGCAGAGGGGCGGG… 4990 nt 0.5858
Summary

Alpha actinins belong to the spectrin gene superfamily which represents a diverse group of cytoskeletal proteins, including the alpha and beta spectrins and dystrophins. Alpha actinin is an actin-binding protein with multiple roles in different cell types. In nonmuscle cells, the cytoskeletal isoform is found along microfilament bundles and adherens-type junctions, where it is involved in binding actin to the membrane. In contrast, skeletal, cardiac, and smooth muscle isoforms are localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where they help anchor the myofibrillar actin filaments. This gene encodes a nonmuscle, alpha actinin isoform which is concentrated in the cytoplasm, and thought to be involved in metastatic processes. Mutations in this gene have been associated with focal and segmental glomerulosclerosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that brief ethanol exposure in primary cortical astrocytes significantly upregulated the ACTN4 as part of a broad alcohol-responsive gene set, with induction validated by microarray and quantitative PCR [Pignataro et al. DOI:10.1002/Brb3.125].